SINDROAME GENETICE ASOCIATE CU CARCINOMUL BAZOCELULAR

Abstract

Introducere. Carcinoamele bazocelulare (CBC) sunt cele mai comune tumori maligne ale pielii, cu o evoluție lentă și metastazare rară. CBC implică interacțiunea dintre susceptibilitatea genetică și factorii de mediu, cel mai frecvent fiind expunerea naturală sau artificială la radiațiile UV. Sunt descrise sindroame genetice care favorizează dezvoltarea CBC la vârste tinere determinate de modificări patologice ale materialului genetic. Scopul lucrării. Studiul sindroamelor genetice asociate cu carcinomul bazocelular. Material și metode. A fost realizată analiza bibliografică a literaturii științifice, utilizând bazele de date PubMed, Google Scholar și GeneCards. Rezultatele. Sindroamele genetice asociate cu susceptibilitatea la CBC sunt cauzate de diferite mutații genice: S. Gorlin - genele PTCH1, SUFU, PTCH2, membri ai căii de semnalizare Hedgehog; S. Bazex-Dupré-Christol genele UBE2A, ACTRT1 cu rol în repararea ADN-ului, reglar ea ciclului celular și semnalizarea Hedgehog; S. Muir-Torre - genele MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 cu rol în repararea ADNului; S. Brooke-Spiegler - gena CYLD, regulator al căii EGFR; S. Cowden - gena PTEN implicată în calea de semnalizare PI3K-AKT; Xeroderma pigmentosum - genele XPA-XPG, XPV, POLH cu rol în repararea ADN-ului prin excizia nucleotidelor; S.Bloom - gena BLM; S. Werner - genele WRN, LMNA; S. Rothmund-Thomson - gena RECQL4, cu rol de stabilitate cromozomială; S. Schopf-Schulz-Passarge - gena WNT10A controlul caii de semnalizare WNT / β-catenină, proliferare și migrare celulară; Albinismul oculo-cutanat-genele TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5; S. Hermansky-Pudlak genele HPS1-HPS8 controlul sintezei melaninei. Concluzie. Diagnosticul precoce al sindromului este importantă, astfel încât pacienților li se va recomandă evitarea luminii ultraviolete excesive, care poate declanșa CBC.

Background. Basal cell carcinomas (BCCs) are the most common malignant tumors of the skin, with a slow evolution and rare metastases. BCC involves the interaction of genetic susceptibility and environmental factors, most com monly natural or artificial exposure to UV radiation. Genetic syndromes favoring the development of BCCs at young ages determined by pathological changes in the genetic material are described. Objective of the study. Study of genetic syn dromes associated with basal cell carcinoma. Material and methods. The bibliographic analysis of the scientific literature was carried out, using the PubMed, Google Scholar and GeneCards databases. Results. Genetic syndromes associ ated with susceptibility to CBC are caused by various gene mutations: S. Gorlin - PTCH1, SUFU, PTCH2 genes, members of the Hedgehog signaling pathway; S. Bazex-Dupré-Christol - UBE2A, ACTRT1 genes involved in DNA repair, cell cycle regulation and Hedgehog signaling; S. Muir-Torre MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 genes involved in DNA repair; S. Brooke-Spiegler - CYLD gene, regulator of the EGFR path way; S. Cowden - the PTEN gene involved in the PI3K-AKT signaling pathway; Xeroderma pigmentosum - genes XPAXPG, XPV, POLH involved in DNA repair through nucleotide excision; S.Bloom - BLM gene; S. Werner - WRN, LMNA genes; S. Rothmund-Thomson - the RECQL4 gene, with a role in chromosomal stability; S. Schopf-Schulz-Passarge - WNT10A gene control of the WNT / β-catenin signaling pathway, cell proliferation and migration; Oculo-cutaneous albinism - TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5 genes; S. Hermansky-Pudlak - HPS1-HPS8 genes controlling melanin synthesis. Conclusion. Early diagnosis of the syndrome is important, so patients will be advised to avoid excessive ul traviolet light, which can trigger CBC.