USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/29435
Title: DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL PARALIZIILOR CEREBRALE LA COPII
Other Titles: THE DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF CEREBRAL PALSY IN CHILDREN
Authors: Ludmila Cuzneț
Svetlana Hadjiu


Cornelia Calcîi


Nadejda Lupușor


Mariana Sprincean

Ninel Revenco
Keywords: cerebral palsy;neurological disabilities;conduct of diagnosis;genetic diseases;child
Issue Date: 2024
Publisher: Instituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldova
Citation: Ludmila Cuzneț; Svetlana Hadjiu; ; ; Cornelia Calcîi; ; ; Nadejda Lupușor; ; ; Mariana Sprincean; ; Ninel Revenco; . DIAGNOSTICUL DIFERENȚIAL AL PARALIZIILOR CEREBRALE LA COPII = THE DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF CEREBRAL PALSY IN CHILDREN. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2024, vol. 11, Nr. 3, anexa 2, p. 413. ISSN 2345-1467.
Abstract: Introducere. Paralizia Cerebrală (PC), cea mai comună diz abilitate fizică în copilărie, este o tulburare de neurodezvol tare rezultată dintr-o leziune a creierului fetal sau în curs de dezvoltare, afectând motricitatea și invaliditatea copilului. Diagnosticul diferențial al PC trebuie făcut cu unele maladii genetice. Scopul lucrării. Diagnostic diferențial al PC și unor patologii neurogenetice prin analiza fenotipului pacienților suspecți pentru ameliorarea îngrijirii. Material și metode. Studiu retrospectiv al istoricului și fișelor de boală a copiilor internați în secțiile de neurologie ale Institutul Mamei și Copilului din RM în 2014-2018. Toți cei 200 copii au fost supuși unui examen clinico-paraclinic complex, inclusiv RMN cerebral și examinări genetic-moleculare. Rezu ltate. Printre pacienții suspectați de PC au fost confirmate următoarele patologii: (1) lipofuscinoza ceroidă neuronală (1 caz), (2) boala Krabbe infantilă (1 caz), (3) distonie Dopa-responsivă (1 caz), (4) deficit de transport de glucoză tip 1 (1 caz), (5) encefalopatie mitocondrială cu acidoză lactică și episoade similare unui AVC (MELAS) (1 caz), (6) Paraple gie spastică ereditară (1 caz), (7) amiotrofie spinală (2 cazuri), (8) miopatie ereditară (1 caz), (9) Boala Gaucher (1 caz), (10) sindrom Rett (1 caz). Concluzii. Copiii cu PC trebuie evaluați pentru tulburări neurogenetice care pot mima PC. Neuroimagistica și examinările molecular-genetice ajută la elucidarea diagnosticului. Recunoașterea cauzelor dizabilității neuro-motorii va permite ameliorarea pronosticului, tratamentului și îngrijirii. Specialiștii trebuie să rămână prudenți în toate cazurile de PC suspectată pentru a descoperi cauzele dizabilității.
Background. Cerebral Palsy (CP), the most common form of physical disability in childhood, is a neurodevelopmental disorder resulting from a lesion of the fetal or developing brain, leading to functional motor impairment and child dis ability. Differential diagnosis of CP needs to be made with some genetic disorders. Objective of the study. Differential diagnosis of CP and some neurogenetic pathologies by analyzing the phenotype of suspected patients to improve their care. Material and methods. Retrospective study of the medical history and records of children hospitalized in the neurology departments of Institute of Mother and Child of RM between 2014-2018. All 200 children underwent a complex clinical and paraclinical examination, including brain MRI and molecular-genetic examinations. Results. Among the patients suspected of CP, the following pathologies were confirmed: (1) neuronal ceroid lipofuscinosis (1 case), (2) infantile Krabbe disease (1 case), (3) Dopa-responsive dystonia (1 case), (4) glucose transporter type 1 deficiency (1 case), (5) mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) (1 case), (6) hereditary spastic paraplegia (1 case), (7) spinal muscu lar atrophy (2 cases), (8) hereditary myopathy (1 case), (9) Gaucher disease (1 case), (10) Rett syndrome (1 case). Con clusions. Children with CP should be evaluated for some neurogenetic disorders that can mimic CP. Neuroimaging and molecular-genetic examinations help elucidate the diagnosis. Recognizing the underlying causes of neuro-motor disability will improve prognosis, treatment, and care. Specialists should remain cautious in all suspected cases of CP to discover the causes of disability.
metadata.dc.relation.ispartof: Revista de Științe ale Sănătății din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences
URI: https://cercetare.usmf.md/sites/default/files/inline-files/MJHS_11_3_2024_anexa2__site.pdf
http://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/29435
ISSN: 2345-1467
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2024 Vol. 11, Issue 2

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_3_2024_A2_413.pdf188.76 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback