USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/29449
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorOlga Constantin-
dc.contributor.author-
dc.contributor.authorVictoria Sacară-
dc.contributor.authorMariana Sprincean-
dc.contributor.author-
dc.date.accessioned2024-12-19T12:50:28Z-
dc.date.accessioned2024-12-22T03:29:28Z-
dc.date.available2024-12-19T12:50:28Z-
dc.date.available2024-12-22T03:29:28Z-
dc.date.issued2024-
dc.identifier.citationOlga Constantin; ; Victoria Sacară; Mariana Sprincean; . ABORDAREA COPIILOR CU ATROFIE MUSCULARĂ SPINALĂ ÎN REPUBLICA MOLDOVA = APPROACH TO CHILDREN WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN THE REPUBLIC OF MOLDOVA. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2024, vol. 11, Nr. 3, anexa 2, p. 429. ISSN 2345-1467.en_US
dc.identifier.issn2345-1467-
dc.identifier.urihttps://cercetare.usmf.md/sites/default/files/inline-files/MJHS_11_3_2024_anexa2__site.pdf-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/29449-
dc.descriptionUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldovaen_US
dc.description.abstractIntroducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o maladie neuromusculară progresivă, cu transmitere autozomal-recesivă. Actual în Republica Moldova (RM) se atestă o prevalență a SMA de aproximativ 8,52±0,15:100000 din populația generală, dintre care 95% din cazuri aceasta este cauzată de deleția exonului 7 a genei SMN1 . Scopul lucră rii. Evaluarea parcursului de diagnosticare și gestionare terapeutică a SMA la copiii din Republica Moldova, pentru elucidarea realității abordării acestor pacienți. Material și metode. Prin intermediul unui studiu observațional a fost efectuată analiza unui lot de 35 copii cu SMA cu privire la metoda de diagnostic, tipul bolii, aspectul evolutiv al bolii și metoda de tratament aplicată. Rezultate. Studiul a fost efectuat la IMC. Din cei 44 pacienți examinați toți s-au prezentat cu semne de hipotonie musculară progresivă și hipo- sau areflexie. La 35 din ei a fost confirmată deleția homozigotă a genei. La 31 din ei (94.1%,95 CI -0.7-3.5) a fost diagnosticat tipul I de boală (boala Werdnig-Hoffmann), iar la 4 (6.9%,95 CI -5.7-9.22) – tipul II (forma intermediară). Di agnosticul a fost confirmat între vârsta de 3 și 32 luni. Dintre pacienții aflați la evidență în RM: 13 (48.5%) sunt încad rați în programele de tratament din România cu preparatul Nusinersen (Spinraza®); 4 (8.6%) au primit tratamentul cu AVXS-101 (Zolgensma®), 6 (11.6%) terapie cu Risdiplam dintre ei, 1 copil aplică și metoda Assisted Coughing; 4 (8.6%) revin periodic în secția de terapie intensivă pentru tratamentul complicațiilor; 4 (8.6%) se află la îngrijiri paliative iar 4 (8.6%) – au decedat;. Toți pacienții beneficiază de terapie simptomatică și de recuperare în secțiile special izate, indiferent de metoda terapeutică aplicată. Concluzii. Diagnosticarea SMA este necesar să se facă prin testare mo lecular-genetică. Diagnosticarea precoce este imperativă.ro_RO
dc.description.abstractBackground. Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive, autosomal-recessive neuromuscular disease. Currently in the Republic of Moldova (RM) there is a prevalence of SMA of about 8.52±0.15:100000 in the general population, 95% of which is caused by deletion of exon 7 of the SMN1 gene. Objective of the study . To evaluate the diagnostic pathway and therapeutic management of SMA in children in the Republic of Moldova, in order to elucidate the reality of the approach to these patients. Material and methods . By means of an observational study, an analysis of a group of 35 children with SMA was carried out with regard to the meth od of diagnosis, type of disease, evolutionary aspect of the disease and treatment method applied. Results . The study was carried out at IMC. Of the 44 patients examined all presented with signs of progressive muscle hypotonia and hypo- or areflexia. Homozygous deletion of the gene was confirmed in 35 of them. In 31 of them (94.1%,95CI-0.73.5) type I disease (Werdnig-Hoffmann disease) was diagnosed and in 4 (6.9%,95CI-5.7-9.22) - type II (intermediate form). Diagnosis was confirmed between the ages of 3 and 32 months. Of the patients registered in the RM: 13 (48.5%) are enrolled in treatment programs in Romania with the preparation Nusinersen (Spinraza®); 4 (8.6%) received AVXS-101 (Zolgensma®) treatment, 6 (11.6%) received Risdiplam therapy of which 1 child received and Assisted Coughing; 4 (8.6%) returned periodically to the ICU for treatment of complications; 4 (8.6%) are in palliative care and 4 (8.6%) died. All patients benefit from symptomatic therapy and recovery in the specialized wards, regardless of the therapeutic method applied. Conclusions. The diagnosis of SMA needs to be made by molecular-genetic testing. Early diagnosis is imperative.en_US
dc.publisherInstituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofRevista de Științe ale Sănătății din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciencesen_US
dc.subjectspinal muscular atrophyen_US
dc.subjectmuscular hypotoniaen_US
dc.subjectSMAen_US
dc.subjectSMN1/SMN2 geneen_US
dc.titleABORDAREA COPIILOR CU ATROFIE MUSCULARĂ SPINALĂ ÎN REPUBLICA MOLDOVAro_RO
dc.title.alternativeAPPROACH TO CHILDREN WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY IN THE REPUBLIC OF MOLDOVAen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2024 Vol. 11, Issue 2

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_3_2024_A2_429.pdf189.15 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback