USMF logo

Institutional Repository in Medical Sciences
of Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy
of the Republic of Moldova
(IRMS – Nicolae Testemitanu SUMPh)

Biblioteca Stiintifica Medicala
DSpace

University homepage  |  Library homepage

 
 
Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12710/29458
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorFelicia Glavan-
dc.contributor.author-
dc.contributor.authorCornelia Calcîi-
dc.contributor.author-
dc.contributor.authorMariana Sprîncean-
dc.contributor.authorNadejda Gorincioi-
dc.contributor.authorStanislav Groppa-
dc.date.accessioned2024-12-19T12:50:28Z-
dc.date.accessioned2024-12-22T03:49:23Z-
dc.date.available2024-12-19T12:50:28Z-
dc.date.available2024-12-22T03:49:23Z-
dc.date.issued2024-
dc.identifier.citationFelicia Glavan; ; Cornelia Calcîi; ; Mariana Sprîncean; Nadejda Gorincioi; Stanislav Groppa. EPILEPSIA METABOLICĂ ASOCIATĂ DEFICIENȚEI DE L-SERINĂ: CONSIDERAȚII BAZATE PE UN CAZ CLINIC = METABOLIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH L-SERINE DEFICIENCY: CONSIDERATIONS BASED ON A CLINICAL CASE. In: Revista de Ştiinţe ale Sănătăţii din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciences. 2024, vol. 11, Nr. 3, anexa 2, p. 438. ISSN 2345-1467.en_US
dc.identifier.issn2345-1467-
dc.identifier.urihttps://cercetare.usmf.md/sites/default/files/inline-files/MJHS_11_3_2024_anexa2__site.pdf-
dc.identifier.urihttp://repository.usmf.md/handle/20.500.12710/29458-
dc.descriptionUniversitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu”, Chişinău, Republica Moldovaen_US
dc.description.abstractIntroducere. Erorile înnăscute de metabolism (IEM) reprezintă cauze relativ rare a convulsiilor la sugari și copii. Deficiența de L-serină care apare în cadrul IEM este determinată de o mutație a genelor care codifică enzimele implicate în sinteza L-serinei. Scopul studiului. De a sublinia importanța evaluării prin screening metabolic a copiilor cu convulsii rezistente la medicația antiepileptică administrată, pentru inițierea cât mai precoce a tratamentului țintit, prevenind și minimizând astfel rata complicațiilor. Material și metode. Prezentarea unui caz clinic al unui băiat de 4 ani cu crize epileptice polimorfe, rezistente la tratamentul anticonvulsivant combinat, asociate cu declin cognitiv și verbal. La testarea genetică pentru IEM s-a depistat mutația c.777A>T în exonul 7 al genei PSAT1, genă implicată în codificarea enzimei PSAT ce participă la sinteza L-serinei, deficiența sa severă fiind asociată cu tabloul clinic mai sus prezentat. Rezultate. După inițierea tratamentului cu L-serină 500 mg/kg/zi divizată în 3 prize, starea clinică a copilului s-a îmbunătățit. Crizele au dispărut după 2 luni de tratament, iar din punct de vedere cognitiv și verbal s-a atestat o dinamică pozitivă. Concluzii. Diagnosticul precoce al convulsiilor care apar în cadrul IEM este esențial, deoarece multe IEM sunt potențial tratabile, iar controlul convulsiilor poate fi realizat numai atunci când sunt tratate co respunzător.ro_RO
dc.description.abstractBackground. IEM are relatively rare causes of seizures in infants and children. L-serine deficiency that occurs in IEM is determined by a mutation in the genes encoding the enzymes involved in L-serine synthesis. Purpose of Study. To emphasize the importance of metabolic screening evaluation of children with drug-resistant seizures for the fastest possible initiation of targeted treatment, thus preventing and minimizing the rate of complications. Material and methods. Presentation of a case of a 4-year-old boy with polymorphic epileptic seizures, resistant to combined treat ment, associated with cognitive and verbal decline. Genetic testing for IEM detected the c.777A>T mutation in exon 7 of the PSAT1 gene involved in the coding of the PSAT enzyme that participates in the synthesis of L-serine, thus its severe deficiency is associated with the clinical picture of our patient. Results. After the treatment with L-serine with a dose of 500 mg/kg/day divided into 3 doses, the child’s condition clinically improved. Seizures disappeared after 2 months of treatment with positive cognitive and verbal dynamics. Con clusions. Early diagnosis of seizures occurring in IEM is essential, as many IEMs are potentially treatable, and seizure control can only be achieved when they are properly treated.en_US
dc.publisherInstituţia Publică Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu” din Republica Moldovaen_US
dc.relation.ispartofRevista de Științe ale Sănătății din Moldova = Moldovan Journal of Health Sciencesen_US
dc.subjectseizuresen_US
dc.subjectL-serineen_US
dc.subjectinbornen_US
dc.subjectmetabolicen_US
dc.subjectgeneen_US
dc.titleEPILEPSIA METABOLICĂ ASOCIATĂ DEFICIENȚEI DE L-SERINĂ: CONSIDERAȚII BAZATE PE UN CAZ CLINICro_RO
dc.title.alternativeMETABOLIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH L-SERINE DEFICIENCY: CONSIDERATIONS BASED ON A CLINICAL CASEen_US
dc.typeOtheren_US
Appears in Collections:Revista de Științe ale Sănătății din Moldova : Moldovan Journal of Health Sciences 2024 Vol. 11, Issue 2

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
MJHS_3_2024_A2_438.pdf211.48 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2013  Duraspace - Feedback