CONVULSII FEBRILE COMPLEXE ȘI EPILEPSIA GENETICĂ

Abstract

Introducere. CF sunt crize care apar la copii din cauza febrei. Aceste crize sunt de obicei de scurtă durată și inofen sive. Dar între 2,5 – 5% dintre copiii care au CF complexe vor dezvolta epilepsie. Scopul lucrării elucidarea particularităților CF care pot evolua spre epilepsie prin prisma unui caz clinic care a debutat cu CF complexe și diagnosticat cu epilepsie genetică. Material și metode. a fost evaluat un copil spitalizat de mai multe ori în secția Neurologie vârstă fragedă, cu acuze de CF complexe și SE exacerbat pe fon de febră, examinat neurologic, electroencefalografic și molecu lar-genetic). Rezultate. acuze – convulsii apărute la febră cu durata > 10 min și > 30 min. Debutul la vârsta de 4 luni, până la vârsta de 1 an copilul a prezentat CF și SE la fiece febră. La 1 an la copil au apărut și alte tipuri de crize – atonice, focale (clonii a mâinii stângi, automatisme orale și a ochilor) pe fon afebril. Obiectiv: conștientă, pe nn.cranieni – N, tonu sul muscular – hipotonie, ROT – N. EEG – inițial în limitele normei, după vârsta de 18 luni – în somn activitate focală în ariile corticale fronto-temporale pe stânga. Secvențierea exomului: mutația genei SCN1A. Diagnostic: Encefalopatie epileptică și de dezvoltare. Sindromul Dravet. În plan de tratament: acid valproic, clobazam, stiripentol. Concluzii. CS care apar la fiecare febră al copilului necesită o vigilență crescută chiar și atunci când rezultatele EEG sunt bune. CFC pot fi un factor de predicție în apariția unei boli epileptice de etiologie genetică.

Background. Febrile seizures (FS) are seizures that occur in children due to fever. These seizures are usually shortlived and harmless. However, between 2.5 – 5% of children who experience complex FC will develop epilepsy. The objective of the study is to elucidate the characteristics of febrile convulsions (FC) that may progress to epilepsy, through the lens of a clinical case that began with complex FC and was diagnosed with genetic epilepsy. Material and methods. A child was admitted multiple times in the Pediatric Neurology Department with complaints of complex febrile convulsions (FC) and prolonged seizures exacerbated by fever was evaluated neurologically, electroencephalo graphically, and molecular-genetically. Results. Complaints included seizures lasting >10 minutes and >30 minutes. Onset at 4 months of age, with the child experiencing FC and prolonged seizures with each fever until the age of 1. At 1 year old, other types of seizures also occurred - atonic, focal in an afebrile state. Objective findings: conscious, cranial nerves - normal, muscle tone - hypotonia, reflexes - normal. EEG is initially within normal limits, but after 18 months of age, focal activity in the fronto-temporal cortical areas on the left during sleep. Exome sequencing revealed a mutation in the SCN1A gene. Diagnosis: Epileptic encephalopathy and developmental delay. Dravet syndrome. Treatment plan: valproic acid, clobazam, stiripentol. Conclusion. Febrile seizures occurring with each fever in the child require increased vigilance even when EEG results are normal. Complex febrile seizures may be a predictive factor for the development of epilepsy of genetic etiology.