Infecțiile și erorile înnăscute ale sistemului imun la copii

Abstract

Rezumat Introducere: Erorile înnăscute ale imunității (EÎI), cunoscute și ca imunodeficiențe primare, sunt boli genetice rare caracterizate prin defecte calitative și/sau cantitative ale componentelor sistemului imun. Infecțiile recurente și severe sunt manifestări clinice dominante, în special la nivelul sistemului respirator, dar și la nivelul pielii și sistemului nervos central. Obiectiv: Evaluarea spectrului infecțiilor la copii cu EÎI precum și identificarea agenților etiologici implicați. Metode: Studiul a inclus 14 copii diagnosticați cu EÎI, internați cu afectare bronhopulmonară. S-au analizat retroactiv fișele medicale, datele de laborator, rezultatele bacteriologice. Diagnosticul etiologic al infecțiilor a fost realizat prin examinarea microscopiei și culturii exsudatului faringian și al sputei. Rezultate: Toți pacienții au prezentat infecții respiratorii recurente, iar agenții patogeni frecvent identificați au fost Streptococcus pyogenes (53,8%), Streptococcus β-hemolitic (46,1%), Staphylococcus aureus (38,4%), Haemophilus influenzae (30,7%), Candida albicans (38,4%), Pseudomonas aeruginosa (15,3%) și Pneumocystis jirovecii (7,6%). 2 din pacienții cu agamaglobulinemie X-linkată au prezentat infecții cutanate (impetigo, furunculoză, celulite) cauzate de Staphylococcus aureus. Concluzie: Infecțiile recurente și severe sunt semne cardinale ale EÎI, iar identificarea precoce a localizării și etiologiei infecțioase este esențială pentru instituirea unui tratament adecvat și pentru prevenirea complicațiilor.

Summary Introduction: Inborn errors of immunity (IEI), also known as primary immunodeficiencies (PID), are rare genetic disorders characterized by qualitative and/or quantitative defects in components of the immune system. Recurrent and severe infections are dominant clinical manifestations, particularly affecting the respiratory system, but also involving the skin and central nervous system. Objective: To assess the spectrum of infections in children with IEI and to identify the associated etiologic agents. Methods: The study included 14 children diagnosed with IEI, all hospitalized with broncho-pulmonary involvement. A retrospective analysis was conducted of medical records, laboratory data, and bacteriological results. The etiologic diagnosis of infections was based on microscopic examination and culture of pharyngeal exudates and sputum samples. Results: All patients presented with recurrent respiratory infections. The most frequently identified pathogens were Streptococcus pyogenes (53.8%), β-hemolytic Streptococcus (46.1%), Staphylococcus aureus (38.4%), Haemophilus influenzae (30.7%), Candida albicans (38.4%), Pseudomonas aeruginosa (15.3%), and Pneumocystis jirovecii (7.6%). Two patients with Xlinked agammaglobulinemia had cutaneous infections (impetigo, furunculosis, cellulitis) caused by Staphylococcus aureus. Conclusion: Recurrent and severe infections are cardinal signs of IEI. Early identification of the infectious focus and its etiology is essential for initiating appropriate treatment and preventing complications.