Imunodeficiențele primare și enteropatiile la copil

Abstract

Rezumat Imunodeficiențele primare (IDP) ale copiilor reprezintă un grup heterogen de boli rare, cu substrat genetic, caracterizate prin dereglarea răspunsului imun și afectarea funcției digestive. Acestea se definesc prin susceptibilitate crescută la infecții recurente, inflamație cronică și malabsorbție, având un impact major asupra creșterii și dezvoltării copilului. Importanța IDP în practica pediatrică este semnificativă, deoarece manifestările clinice sunt nespecifice (diaree cronică, stagnare ponderală, infecții respiratorii sau cutanate), ceea ce duce frecvent la întârzierea diagnosticului. Clasificarea IDP include: defecte ale imunității umorale, celulare, combinate, dereglări ale reglării imune și deficite ale fagocitelor sau complementului, iar în cazul enteropatiilor – tulburări de diferențiere epitelială, defecte de transport, enteropatii inflamatorii și boli asociate disfuncției imune. Diagnosticul acestor patologii complexe pediatrice presupune corelarea clinică (anamneză, fenotip), teste de laborator (imunoglobuline, fenotipare limfocitară), explorări endoscopice cu biopsie și examen anatomopatologic, precum și investigații genetice avansate. Opțiunile terapeutice variază de la suport nutrițional și tratamente imunomodulatoare până la transplant de celule stem hematopoietice în formele severe. În enteropatiile congenitale, nutriția parenterală poate fi salvatoare, iar noile terapii țintite și probioticele sunt în studiu. Evoluția și prognosticul depind de tipul și severitatea bolii, diagnosticul precoce și accesul la tratamente specifice putând transforma aceste patologii, altădată letale în afecțiuni controlabile pe termen lung. Cuvinte cheie: imunodeficiențe primare, enteropatii congenitale, diaree cronică, malabsorbție, copil.

Abstract Primary immunodeficiencies (PIDs) in children represent a heterogeneous group of rare, genetically determined disorders characterized by dysregulation of the immune response and impairment of digestive function. They are defined by an increased susceptibility to recurrent infections, chronic inflammation, and malabsorption, having a major impact on child growth and development. The importance of PIDs in pediatric practice is significant, as clinical manifestations are nonspecific (chronic diarrhea, growth failure, recurrent respiratory or skin infections), frequently leading to delayed diagnosis. The classification of PIDs includes: humoral, cellular, and combined immune defects, immune regulation disorders, and deficiencies of phagocytes or complement. In the case of enteropathies, categories include epithelial differentiation disorders, transport defects, inflammatory enteropathies, and diseases associated with immune dysfunction. Diagnosis of these complex pediatric conditions requires a comprehensive approach, including clinical assessment (history, phenotype), laboratory tests (immunoglobulins, lymphocyte phenotyping), endoscopic exploration with biopsy and histopathology, as well as advanced genetic testing. Therapeutic options range from nutritional support and immunomodulatory treatments to hematopoietic stem cell transplantation in severe forms. In congenital enteropathies, parenteral nutrition can be lifesaving, while novel targeted therapies and probiotics are currently under investigation. Evolution and prognosis depend on disease type and severity; early diagnosis and access to specific treatments may transform these once fatal disorders into manageable long-term conditions.