Cele 10 semne de alarmă pentru IDP: utilitate practică în medicina de familie și pediatrie

Abstract

Summary. Introduction. Primary immunodeficiencies (PID), currently referred to inborn errors of immunity (IEI), represent a heterogeneous group of rare disorders with significant impact on health and quality of life. The Jeffrey Modell Foundation (JMF), a non-profit international organization, has developed the “10 warning signs” as a practical tool to support early recognition of patients potentially affected by IEI. Also, other international organizations such as the International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) and the Primary Immunodeficiency Alliance (PIA) actively contribute to patient advocacy, family support, and medical education. Aim. To present the practical utility of the JMF „10 warning signs” for the diagnosis of IEI in the pediatric population, illustrated by a clinical case. Material and methods. Among a cohort of 181 children admitted with severe infections at the Mother and Child Institute, patients were interviewed according to the JMF criteria. One child fulfilled six positive criteria and is further presented as a detailed case report. Results. The patient had a history of recurrent and severe infections, multiple hospitalizations, and was later genetically confirmed with a rare form of IEI (PRKDC mutation c.9182T>G, homozygous). The clinical course required repeated, prolonged antibacterial treatment, intravenous immunoglobulin therapy and multidisciplinary management. The presented case of a six-year-old diagnosed with an IEI highlights the challenges of healthcare systems in countries with limited access to genetic testing and specialized immunological investigations. Conclusions. The JMF „10 warning signs” remain an essential diagnostic tool, enabling timely recognition and initiation of appropriate therapy. Their rigorous implementation should be encouraged in daily pediatric practice.

Rezumat. Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP), denumite în prezent erori înnăscute ale imunității (EÎI), constituie un grup heterogen de boli rare. Fundația Jeffrey Modell (JMF) este organizația non-profit internațională, care promovează diagnosticului precoce și tratamentul adecvat pacienților cu EÎI. În acest context, JMF a formulat „10 semne de alarmă” concepute pentru a orienta diagnosticul pacienților susceptibili de a prezenta EÎI. Complementar, alte organizații internaționale, precum International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) și Primary Immunodeficiency Alliance (PIA), contribuie activ la susținerea pacienților, familiilor acestora și comunității medicale. Scop. Prezentarea utilității practice a celor 10 semne de alarmă propuse de Fundația Jeffrey Modell pentru diagnosticul erorilor înnăscute ale imunității în populația pediatrică, ilustrată prin analiza unui caz clinic. Material și metode. Din lotul de 181 copii internați cu infecții severe în Institutului Mamei și Copilului, chestionați conform ,,10 semne de alarmă,, pentru IDP propuse de JMF, un pacient a întrunit 6 semne pozitive. În continuare, este prezentat cazul clinic detaliat al acestui copil. Rezultate. Copilul a prezentat istoric de infecții recurente și severe, multiple internări și confirmare genetică a unei forme rare de IDP (mutație PRKDC c.9182T>G, homozigot). Evoluția a necesitat tratament antibacterian repetat, de lungă durată, tratament cu imunoglobulină umană intravenoasă și management multidisciplinar. Cazul prezentat, a copilului cu EÎI diagnosticat tocmai la 6 ani, evidențiază situația actuală a sistemului de sănătate din țările care nu dispun de diagnostic genetic și examinări imunologice specifice, la fel, mai greu accesibile. Concluzii. Semnele de alarmă JMF rămân un instrument important, permițând orientarea rapidă către diagnosticul corect și instituirea tratamentului precoce, deci ar trebui implimentate cu vigilență deosebită.