SINDROM SNEDDON ASOCIAT CU SINDROM ANTIFOSFOLIPIDIC LA PACIENT TÂNĂR

Abstract

Introducere. Sindromul Sneddon este o boală autoimună rară, cu evoluţie lent progresivă, caracterizată prin afectarea vaselor de sânge de calibru mic şi mediu. Se manifestă prin livedo racemosa (leziuni reticulare ale pielii) şi simp-tome neurologice: AVC, cefalee, ameţeli, tulburări vizuale persistente. Scop. Prezentarea unui caz clinic de sindrom Sneddon la un tânăr pacient cu tulburări cognitive, psi-hoemoţionale şi livedo racemosa, evidenţiind rolul evaluării clinice în diagnosticul demenţei progresive rare. Material şi metode. Informaţiile anamnestice, datele clinice şi par-aclinice au fost colectate din fişa medicală a pacientului şi completate printr-o serie de investigaţii, care au inclus analize de laborator uzuale şi specializate, teste imunologice, ultrasonografie a organelor interne, precum şi imagistică prin rezonanţă magnetică cerebrală de înaltă rezoluţie. Rezultate. Pacient de 24 de ani a fost internat în secţia reumatologie a SCM „Sfânta Treime” cu tulburări progresive de memorie, instabilitate emoţională, cefalee recurentă, somnolenţă marcată, creştere ponderală treptată şi hipertensiune arterială persistentă. Examenul obiectiv a evidenţiat modificări cutanate sugestive pentru livedo racemosa în regiunea abdominală. Investigaţiile paraclinice au indicat ANA şi LA1 pozitive, iar RMN cerebral a arătat leziuni ischemice de mici dimensiuni. În urma acestor date, s-a stabilit diagnosticul de Sindrom Sneddon asociat cu sindrom antifosfo-lipidic, manifestat prin accident ischemic cerebral şi livedo racemosa. Concluzii. Prezentarea acestui caz clinic subliniază importanţa recunoaşterii timpurii a semnelor caracteristice, precum livedo racemosa, şi necesitatea unei evaluări multidisciplinare complexe, care să permită diagnosticarea precisă şi tratamentul adecvat al afecţiunilor rare, progresive, dar tratabile.

Introduction. Sneddon syndrome is a rare autoimmune disease with a slowly progressive course, characterized by involvement of small- and medium-sized blood vessels. It presents with livedo racemosa (reticular skin lesions) and neurological symptoms such as strokes, headaches, dizziness, and persistent visual disturbances. Objective. Presentation of a Sneddon syndrome case with cognitive and psychoemotional symptoms, associated with livedo racemosa, highlighting the importance of linking neurological and skin signs in diagnosis. Material and methods. The anamnesis, clinical, and paraclinical data were collected from the patient's medical record and supplemented by a comprehensive series of investigations, including routine and specialized laboratory tests, immunological analyses, ultrasonography of internal organs, and high-resolution brain magnetic resonance imaging. Results. A 24-year-old patient was admitted to the rheumatology department of the Holy Trinity MCH with progressive memory impairment, emotional instability, recurrent headaches, marked drowsiness, gradual weight gain, and persistent arterial hypertension. Physical examination revealed skin changes suggestive of livedo racemosa in the abdominal region. Paraclinical investigations showed positive ANA and LA1, while brain MRI revealed small ischemic lesions. Based on these findings, the diagnosis of Sneddon syndrome associated with antiphospholipid syndrome was established, manifested through ischemic stroke and livedo racemosa. Conclusion. This clinical case presentation highlights the importance of early recognition of characteristic signs such as livedo rac-emosa and the need for a comprehensive multidisciplinary evaluation to enable accurate diagnosis and appropriate treatment of rare, progressive, yet treatable conditions.