DIAGNOSTICUL MOLECULAR CONTEMPORAN AL POLIPOZEI ADENOMATOASE FAMILIALE

Abstract

Introducere. Depistarea precoce a pacienţilor cu PAF este una din problemele nesoluţionate ale chirurgie colorectale. Dificultatea rezolvării ei este legată de evoluţia îndelungată şi asimptomatică a PAF. Expertiza genetica deschide noi căi în diagnosticarea precoce de premalignizare a polipozei adenomatoase. Scop. Depistarea pacienţilor cu polipoza adenomatoasă familiala în faza precoce si identificarea persoanelor cu risc înalt de afectare din cadrul familiei acestor pacienţi. Material şi metode. În studiul bazat pe utilizarea tehnicii de reacţie de polimerizare în lanţ, precum si reacţia de polimerizare in lanţ cu transcriere inversa, pe parcursul anilor 2020-2024 au fost examinaţi 35 pacienţi cu neoplazie epitelială colorectală. Vârsta pacienţilor a variat de la 10 la 70 de ani, dintre care au fost 15 bărbaţi si 20 de femei. Rezultate. Analiza moleculară a materialului biologic a demonstrat atât expresia diferenţiată a genei APC în sânge, cât şi nivelul neomogen de expresia ei în ţesuturile tumorogene. A fost apreciat riscul de apariţie al PAF la probanzii familiilor, luate în cercetare prin efectuarea analizei moleculare a ADN şi ARN. Deşi mutaţiile sunt diverse dea lungul genei, ele sunt localizate predominant la capătul 5”al acesteia. Co-donul 1309 -PAF precoce până la vârsta de 20 de ani; Intre codoanele 168-1580 - debut PAF la 30 de ani; între codoan-ele 1250-1464 - PAF forma excesiva (cca 5000 de polipi); Pana la codonul 158 - PAF forma atenuată. Concluzii. Studiile genetice contemporane creează posibilitatea practică de diagnostic oportun si exact al PAF si explică mecanismul manifestărilor clinico-evolutive ale aceştia. precum si fac posibilă identificarea persoanelor cu risc din cadrul familiei unui pacient care suferă de această boală.

Introduction. Early detection of patients with PAF is one of the unsolved problems of colorectal surgery. The difficulty in solving it is related to the long and asymptomatic evolution of PAF. Genetic expertise opens new avenues in the early premalignancy stages of diagnosis in familial adenomatous polyposis. Objective. Detecting patients with familial adenomatous polyposis in the early phase of polyp development and identifying people at high risk of being affected within the family of these patients. Material and methods. In the scientific study was based on the use of the polymerase chain reaction technique, as well as the reverse transcription polymerase chain reaction, 35 patients with colorectal epithelial neoplasia were examined during the years 2020-2024. The patients’ age ranged from 10 to 70 years, of which 15 were men and 20 were women. Results. Molecular analysis of biological material demonstrated both the differential expression of the APC gene in the blood and the inhomogeneous level of its expression in tumorigenic tissues. The risk of PAF occurrence in probands of families, taken into the research, was assessed by performing molecular analysis of DNA and RNA. Although the mutations are diverse along the gene, they are predominantly located at its 5” end. Codon 1309 - early PAF up to the age of 20; Between codons 168-1580 - PAF onset at 30 years; Between codons 1250-1464 - PAF excessive form (about 5000 polyps); Up to codon 158 - PAF attenuated form. Conclusion. Contemporary genetic studies create the practical possibility of timely and accurate diagnosis of PAF and explain the mechanism of its clinical and evolutionary manifestations, as well as make it possible to identify people at risk within the family of a patient suffering from this disease.