BOALĂ AUTOINFLAMATORIE NEPRECIZATĂ - PREZENTARE DE CAZ CLINIC

Abstract

Introducere. Bolile autoinflamatorii sunt afecţiuni rare ale imunităţii înnăscute, suspectate la pacienţi cu inflamaţie recurentă sau persistentă, neexplicată, cum ar fi infecţia sau malignitatea. Din mecanisme cunoscute: tulburări ale inflamasomilor, citokinelor IL-1, producţiei interferonului, activării NFkB şi altele. Scop. Prezentarea unui caz clinic complex la un copil cu debut precoce al unor manifestări inflamatorii recurente, sugestive pentru o boală autoinfla-matorie rară, cu evoluţia gravă. Material şi metode. Băiat de 11 ani, internat cu acuze la artralgii şi episoade recidi-vante (10-12 pe an), erupţii nodulare, generalizate, asociate cu febră înaltă. Debutul bolii de la 9 luni, cu manifestări cutanate recidivante, febră. Afectarea articulară a apărut la vârsta de 5 ani. Copilul a suportat varicela, formă gravă, complicată cu sepsis, MODS. Rezultate. Examenul obiectiv: habitus caracteristic - faţă mică, baza nasului lată, occipit plat. Erupţii nodulare subcutanate, de diverse dimensiuni, hiperemiate, violacee, dolore, difuze. Tulburare de dezvoltare staturo-ponderală: masa şi talia fiind la percentila 1. Pa-raclinic: anemie feripriva, markeri proinflamatori crescuţi, hipogamaglobulinemie, mevalonat kinaza 0.8 mcmol/l, amiloid seric A, proteina S-100 crescute, splenomegalie, desen pulmonar intensificat cu fibroza locală, insuficienţă aortală I. Având în vedere datele clinice şi paraclinice, conform Ghidului Internaţional EULAR se încadrează în semnele suspecte pentru boală autoinflamatorie. Concluzii. Bolile autoinflamatorii reprezintă „vârful aisbergului” unor mecanisme complexe, care sunt o provocare diagnostică şi terapeutică semnificativă pentru medici. Copilului a fost recomandată testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului de Febră Mediteraneană Familială.

Introduction. Autoinflammatory diseases are rare disorders of the immune system, suspected in patients with recurrent inflammation of unexplained origin, such as in the absence of infection or malignancy. Known mechanisms include disturbances of inflammasomes, IL-1 cytokines, interferon production, NFkB activation, others. Objective. Presentation of a complex clinical case of a child with ear-ly-onset recurrent inflammatory manifestations, suggestive of an autoinflammatory disease with severe progression. Material and methods. An 11-year-old boy was admitted with complaints of arthralgia and recurrent episodes (1012 per year) of generalized nodular eruptions associated with high fever. The disease onset occurred at 9 months of age, with recurrent cutaneous manifestations, fever. Joint involvement appeared at the age of 5. The child had a severe case of varicella, MODS. Results. Physical examination: characteristic features - small face, broad nasal bridge, flat occiput. Subcutaneous nodular eruptions of varying sizes, erythematous to violaceous, painful. Growth retardation: both weight and height - at the 1st percentile. Paraclinical findings: iron deficiency anemia, elevated proinflammatory markers, hypogammaglobulinemia, mevalonate kinase 0.8 gmol/L, elevated serum amyloid A and S-100 protein, splenomegaly, intensified pulmonary markings with localized fibrosis, and gr I aortic insufficiency. According to the EULAR International Guidelines, the patient meets the criteria suggestive of an autoinflammatory disease. Conclusion. Autoinflammatory diseases represent the “tip of the iceberg” of complex mechanisms, posing significant diagnostic and therapeutic challenges for physicians. Genetic testing was recommended for the child to confirm the diagnosis of Familial Mediterranean Fever.