MANIFESTĂRILE SISTEMICE ÎN SCLEROZA TUBEROASĂ: STUDIU DE CAZ

Abstract

Introducere. Scleroza tuberoasă (ST) este o afecţiune genetică autozomal dominantă asociată cu genele TSC1 şi TSC2. Este frecvent aferentă cu implicarea sistemului nervos central (SNC) prin epilepsie debutată precoce, afectarea sistemului cardiovascular prin rabdomioame şi implicarea tegumentelor prin pete hipopigmentate. Scop. Studierea profilului clinic multisistemic al copiilor cu ST pentru monitorizarea prenatală şi necesitatea unei abordări multi-disciplinare pe termen lung a patologiei date. Material şi metode. Studiul a fost realizat pe un lot de 3 copii diagnosticaţi cu ST în Institutul Mamei şi Copilului din Chişinău în perioada anului 2024-2025. Diagnosticul a fost stabilit conform anamnezei, criteriilor imagistice, genetice şi dermatologice. Accentul a fost pus pe manifestările clinice, complicaţiile neurologice şi sistemice asociate. Rezultate. Toţi cei trei subiecţi au prezentat caracteristicile specifice ale ST: noduli subependimali, pete hipopigmentate şi rabdomioa-me cardiace. Primul pacient, în afara de manifestări tipice menţionate anterior, a prezentat chisturi hepatice în stadiu de rezorbţie şi chisturi renale bilaterale, un hamartom retinal, malformaţii capilare superficiale şi hipotonie generalizată cu reflexe hipoactive. Al doilea a dezvoltat hipertensiune pulmonară, chisturi renale multiple, hipertonie cu semne piramidale şi întârziere în dezvoltarea motorie. Al treilea a prezentat descărcări epileptiforme patologice la EEG şi deformare metatarsiană varus stângă. Concluzii. Screening prenatal are o mare importanţă în depistarea sclerozei tuberoase care deseori indică afectarea SNC. Aceşti pacienţi au nevoie de îngrijire multidisciplinară pentru gestionarea complicaţiior, cum ar fi hidrocefalia progresivă, status epileptic, insuficienţa renală, cardiacă şi respiratorie.

Introduction. Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant genetic disorder associated with the TSC1 and TSC2 genes. It is frequently associated with damage to the central nervous system (CNS) through early-onset epilepsy, cardiovascular system damage with rhabdomyomas, and skin involvement with hypopigmented patches. Objective. Studying the multisystemic clinical profile of children with tuberous sclerosis for prenatal monitoring and the need for a long-term multidisciplinary approach to this pathology. Material and methods. The study was conducted on a group of three children diagnosed with TS at the Mother and Child Institute in Chişinău between 2024 - 2025. The diagnosis was made based on medical history, imaging, genetic, and dermatological criteria. The focus was on clinical manifestations, associated neurological and systemic complications. Results. All three subjects presented the typical features of tuberous sclerosis: subependymal nodules, hy-popigmented spots, and cardiac rhabdomyomas. The first patient, in addition to the typical manifestations mentioned earlier, presented liver cysts in the resorbing stage with bilateral renal cysts, a retinal hamartoma, superficial capillary malformations, and generalized hypotonia with hypoactive reflexes. The second developed pulmonary hypertension, multiple renal cysts, hypertonia with pyramidal signs, and delayed motor development. The third presented pathological epileptiform discharges on EEG and left metatarsal varus deformity. Conclusion. Prenatal screening has great importance in detecting tuberous sclerosis which often indicates CNS involvement. These patients require multidisciplinary care to manage complications such as progressive hydrocephalus, status epilepticus, renal, cardiac and respiratory failure.