Boala polichistică renală la copil. Diagnostic și tratament

Abstract

Introducere. Boala polichistică renală (BPR) este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice renale, afectând aproximativ 1 din 4000–8000 de nou-născuți [2, 3]. Din punct de vedere anatomic, patologia dată este caracterizată prin formarea de multiple chisturi la nivelul rinichilor, care evolutiv duc la creșterea progresivă a volumului renal și Boală Cronică dre Rinichi [2, 5, 6]. Cercetările arată, că formele autosomal recesive (ARPKD) se manifestă precoce, adesea în perioada neonatală, cu afectare hepatică asociată, în timp ce formele autosomal dominante (ADPKD) au debut tardiv [2, 4, 6]. În ultimele două decenii, grație tehnologiilor imagistice și genetice are loc o înțelegere mai detaliată a mecanismelor patofizilogice și a variantelor fenotipice ale bolii [3, 5]. Obiective: Evaluarea particularităților clinice, imagistice, genetice, a strategiilor de tratament actuale în polichistoza renală la copil, cu accent pe formele cu debut pediatric precoce [1, 2]. Materiale și metode: A fost efectuată o sinteză narativă a surselor bibliografice științifice indexate în baze de date internaționale (PubMed, KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline, Google Scholar). Au fost incluse articole de revizuire, studii clinice și ghiduri practice actualizate privind diagnosticul și managementul ARPKD și ADPKD la copil [1 – 6]. Rezultate. Analiza literaturii de specialitate a evidențiat diferențe semnificative între formele autosomal dominante și recesive ale bolii [2, 3]. Astfel, ARPKD este asociată cu mutații în gena PKHD1 și se manifestă prin dilatarea canalelor colectoare și fibroza hepatică congenitală [4]. ADPKD este determinată de mutații la nivelul genelor PKD1 și PKD2, responsabile pentru sinteza policistinei 1 și 2, proteine implicate în reglarea calciului intracelular și a proliferării celulare [2, 3]. Dezvoltarea chisturilor este influențată de activarea anormală a căilor de semnalizare mTOR și cAMP, motiv pentru care terapia țintită cu tolvaptan sau inhibitori mTOR a devenit un domeniu de cercetare activ [5]. Supraviețuirea neonatală este critică cu o rată de ~70% în primul an de viață [4]. Ghidul KDIGO 2025 recomandă efectuarea ecografiei abdominale la copiii cu antecedente familiale și imagistică suplimentară (RMN/CT) dacă diagnosticul rămâne incert [1, 6]. Testele genetice sunt indicație pentru copii cu suspiciune, fără istoric familial sau cu imagistică incertă [1, 3]. Pentru evaluarea evoluției bolii se va monitoriza tensiunea arterială: țintă ≤ percentila 50 pentru vârstă/sex/înălțime sau ≤110/70 mmHg la adolescenți; eGFR, proteinuria și htTKV [1]. În ultimele ghiduri KDIGO (2025), se subliniază importanța consilierii genetice a familiilor și a screeningului ecografic în cazurile cu istoric familial pozitiv [1, 2]. Studiile recente explorează terapii inovatoare, precum agenți antiinflamatori, inhibitori de canale ionice și terapii moleculare ce vizează expresia genei PKD1 [5]. Concluzii. Boala polichistică renală la copil rămâne o provocare majoră în nefrologia pediatrică [2, 4, 6]. Progresul în genetică și imagistică a îmbunătățit considerabil capacitatea de diagnostic precoce și de individualizare a tratamentului [3, 5]. Este esențială colaborarea multidisciplinară între nefrolog, genetician, imagist și chirurg pediatru pentru o gestionare eficientă a pacienților [1]. Direcțiile viitoare vizează implementarea terapiilor moleculare și a screeningului neonatal bazat pe secvențiere genomică pentru identificarea precoce a formelor severe [1, 2].