Sindroamele de lipodistrofie

Abstract

Sindroamele de lipodistrofie (SL) se caracterizează prin lipsa generalizată sau parțială a țesutului adipos, în absența deprivării nutriționale sau catabolismului accelerat. Se identifică 4 forme: lipodistrofia generalizată congenitală (LGC) sau dobândită (LGD), lipodistrofia parțială familială (LDPF) sau dobândită (LPD). Complicațiile SL sunt secundare depozitării ectopice a lipidelor în ficat, mușchi și alte organe. Prezentăm cazul unei paciente, cu vârsta de 56 de ani, internată cu diagnosticul: diabet zaharat (DZ) tip 2, tratat cu insulină regim bazal-bolus, metformină și dapagliflozină; hipertensiune arterială; dislipidemie (hiperlipoproteinemia familială, forma autosomal dominantă confirmată prin prezența mutației Apolipoproteinei-E); fibroză hepatică F3. Heredo-colateral: soră geamănă cu DZ, hiperlipoproteinemie familială tip III, forma autosomal dominantă, hipertigliceridemie marcată. Obiectiv, se evidențiază distribuția neuniformă a țesutului adipos cu lipsă la nivelul membrelor superioare și inferioare, zona gluteală, abdomen; musculatură proeminentă; flebomegalie; normoponderală. Paraclinic: DZ dezechilibrat, dislipidemie cu trigliceride 24,83 mmol/l. În contextul suspiciunii înalte pentru LDPF (depleția țesutului subcutanat, hipetrigliceridemia, hiperglicemia, afectarea hepatică, hiperfagia, prezența aceluiași tablou clinic la sora geamănă), s-a recomandat consultul medicului genetician cu testarea genelor LIPE (pentru FPLD6) și CIDEC (pentru FPLD5). În concluzie, SL trebuie suspectate la orice persoană cu lipsă parțială sau completă de țesut adipos subcutanat, diagnosticul fiind adesea întârziat din cauza rarității și a polimorfismului tabloului clinic, în special la formele parțiale. În prezent tratamentul SL este limitat la ameliorarea și prevenirea comorbidităților asociate.

Lipodystrophy syndromes (LS) are characterized by a generalized or partial lack of adipose tissue, in the absence of nutritional deprivation or accelerated catabolism. Four forms are identified: congenital generalized lipodystrophy (LGC) or acquired (LGD), familial partial lipodystrophy (LDPF) or acquired (LPD). SL complications are secondary to ectopic lipid storage in the liver, muscles and other organs. We present the case of a 56-year-old patient hospitalized with the diagnosis: type 2 diabetes mellitus (DM), treated with basal-bolus insulin, metformin and dapagliflozin; arterial hypertension; dyslipidemia (familial hyperlipoproteinemia, autosomal dominant form confirmed by the presence of the Apolipoprotein-E mutation); F3 hepatic fibrosis. Family history: twin sister with DM, familial hyperlipoproteinemia type III, autosomal dominant form, marked hypertriglyceridemia. On physical exam: uneven distribution of adipose tissue with a lack of it in the upper and lower limbs, gluteal area, and abdomen; prominent muscles; phlebomegaly; normoponderal. Paraclinical: unbalanced DM, dyslipidemia with triglycerides 24.83 mmol/l. In the context of high suspicion for LDPF (depletion of subcutaneous tissue, hypertriglyceridemia, hyperglycemia, liver damage, hyperphagia, presence of the same clinical picture in her twin sister), a consultation with a geneticist with testing of the LIPE (for FPLD6) and CIDEC (for FPLD5) genes was recommended. In conclusion, SL should be suspected in any person with partial or complete lack of subcutaneous adipose tissue, the diagnosis being often delayed due to the rarity and polymorphism of the clinical picture, especially in partial forms. Currently, SL treatment is limited to the improvement and prevention of associated comorbidities.