Sindromul McCune-Albright – o patologie rară cu multiple implicații

Abstract

Rezumat Sindromul McCune-Albright (MAS) este o patologie rară, sporadică, care este definită în mod clasic prin triada clinică: displazie fibroasă monostotică/poliostotică, pigmentarea pielii café-au-lait și mai multe endocrinopatii hiperfuncționale. În acest raport de caz, descriem o pacientă în vârstă de 9 ani, internată în secția de endocrinologie a IMSP Institutul Mamei și Copilului, care prezintă multiple pete pigmentare de tip café-au-lait, observate încă de la naștere, displazie fibroasă poliostotică deformantă severă, care a afectat oasele lungi ale membrelor, vertebrele, coastele, craniul și endocrinopatii hiperfuncționale: pubertate precoce gonadotropin-independentă, hipertiroidism primar și exces al hormonului de creștere. În plus, pacienta prezintă hipofosfatemie, cauzată de pierderea fosfatului la nivel renal – o provocare dificilă în cazul displaziei fibroase poliostotice active. În prezent, pacienta acuză pierderea totală a vederii la ochiul stâng, cu apariția strabismului divergent și se află în curs de investigații. Severitatea sindromului MAS variază semnificativ, fiecare caz fiind unic. Nu există un tratament specific pentru sindromul MAS și, până în prezent, diagnosticul prenatal nu este posibil. Numeroasele complicații pot avea un impact negativ major asupra calității vieții pacientului, iar implicarea unei echipe multidisciplinare este esențială în abordarea sindromului MA.

Summary McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare, sporadic condition, classically defined by the clinical triad: monostotic/ polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait skin pigmentation, and several hyperfunctional endocrinopathies. In this case report, we describe a 9-year-old patient hospitalized in the endocrinology department of the Institute for Mother and Child, who presents with multiple café-au-lait spots, present since birth, severe deforming polyostotic fibrous dysplasia affecting the long bones of the limbs, vertebrae, ribs, skull, and hyperfunctional endocrinopathies: gonadotropin-independent precocious puberty, primary hyperthyroidism, and growth hormone excess. Additionally, the patient has hypophosphatemia caused by renal phosphate loss – a challenging issue when dealing with active polyostotic fibrous dysplasia. Currently, the patient complains of complete loss of vision in the left eye with the onset of divergent strabismus and is undergoing investigations. The severity of MAS varies significantly, with each case being unique. No definite treatment is available for MAS and, to date, prenatal diagnosis is not possible. The numerous complications can have a major negative impact on the patient’s quality of life, and the involvement of a multidisciplinary team is essential in addressing MAS syndrome.