Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular

Abstract

Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to membrane potential dysfunction and severe neurological symptoms. Diagnosing these conditions is complicated by their rarity and symptomatic similarities to other neurological disorders. Materials and methods: In this publication were used literature review and case study methods. Were reviewed NGS and microarray results. Results: Were reviewed pathogenesis mechanisms underlying channellopathies, a channelopathy case was described based on NGS and microarray results. Conclusion: Channelopathies, hyperekplexia and Harlequin syndrome are rare hereditary diseases associated with ion channel dysfunction and autonomic nervous system dysregulation. Mutations in SCN9A, GLRA1, GLRB, and SLC6A5 lead to an imbalance in excitatory and inhibitory signaling, resulting in pain syndromes, seizures, muscle hypertonia, and autonomic dysfunction.

Introducere: Bolile genetice reprezintă o provocare semnificativă, în special în cazuri precum canalopatiile și hiperekplexia. Aceste tulburări sunt asociate cu mutații ale genelor și regiunilor genomice specifice, ducând la disfuncția potențialului membranar și simptome neurologice severe. Diagnosticarea acestor afecțiuni este complicată de raritatea lor și de asemănările simptomatice cu alte tulburări neurologice. Materiale și metode: În această publicație au fost utilizate metode de revizuire a literaturii și studii de caz. Au fost revizuite rezultatele NGS și microarray. Rezultate: Au fost revizuite mecanismele de patogeneză care stau la baza canalopatiilor, a fost descris un caz de canalopatie pe baza rezultatelor NGS și microarray. Concluzie: Canalopatiile, hiperekplexia și sindromul Harlequin sunt boli ereditare rare, asociate cu disfuncția canalelor ionice și dereglarea sistemului nervos autonom. Mutațiile în SCN9A, GLRA1, GLRB și SLC6A5 duc la un dezechilibru în semnalizarea excitatoare și inhibitorie, ducând la sindroame dureroase, convulsii, hipertonie musculară și disfuncție autonomă.