FIRES – encefalopatie epileptică și de dezvoltare asociată infecției febrile la copii

Abstract

Introducere. Sindromul epileptic asociat infecției febrile (FIRES) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare (EED) severă și extrem de rar întâlnită, având o etiologie necunoscută, fiind ireversibil și incurabil. Obiective. Scopul propus este de a oferi o actualizare cu privire la spectrul clinic și opțiunile terapeutice pentru înțelegerea, evaluarea și gestionarea actuală a FIRES. Material și metode. S-a efectuat o căutare pentru „FIRES” în bazele de date PubMed, Cochrane și Wiley Online Library, fiind analizate 12 studii clinice retrospective și serii de cazuri, care au inclus 326 de pacienți, examinați prin studiul lichidului cefalorahidian (LCR), electroencefalografie (EEG) și imagistica prin rezonanța magnetică cerebrală (IRM). Rezultate. Studiile sugerează că FIRES este una dintre cele mai severe EED, care se caracterizează printr-o infecție febrilă nespecifică cu câteva zile înainte de apariția statusului epileptic superrefractar (SRSE), urmată de epilepsie refractară și morbiditate ridicată la copiii și adulții tineri anterior sănătoși. Se recomandă EEG continuu, observații tipice fiind încetinirea globală și descărcările focale cu predilecție frontotemporală bilaterală (100%), adesea schimbând emisferele în câteva secunde (58%). Constatările normale atât în LCR, cât și la IRM cerebral, în pofida statusului epileptic, sunt sugestive pentru FIRES. Consecințele sunt severe, incluzând recurența crizelor în câteva ore sau zile (100%), evoluția spre SRSE și atrofia globală a creierului (87%). Cel mai eficient tratament empiric include agenții inductori ai acidului gamma-aminobutiric (GABA) (fenobarbital, benzodiazepine), inductori ai acidozei (sultiam) și inductori ai cetozei (dietă cetogenă). Concluzii. FIRES este o patologie rară cu etiologie necunoscută, care apare brusc cu crize recurente după o boală febrilă ușoară la copiii de vârstă școlară. Crizele din FIRES sunt rezistente la tratament, prognosticul este nefavorabil, iar majoritatea copiilor rămân cu dizabilități cognitive semnificative și epilepsie refractară.

Introduction. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) is a severe and extremely rare developmental and epileptic encephalopathy (DEE) with an unknown etiology, characterized as irreversible and incurable. Objectives. The aim of this study is to provide an update on the clinical spectrum and therapeutic options for the current understanding, evaluation, and management of FIRES. Material and Methods. A search for „FIRES” was conducted in the PubMed, Cochrane, and Wiley Online Library databases, analyzing 12 retrospective clinical studies and case series, including 326 patients. The evaluation included cerebrospinal fluid (CSF) analysis, electroencephalography (EEG), and brain magnetic resonance imaging (MRI). Results. Studies suggest that FIRES is one of the most severe DEE, characterized by a nonspecific febrile infection occurring a few days before the onset of super-refractory status epilepticus (SRSE), followed by refractory epilepsy and high morbidity in previously healthy children and young adults. Continuous EEG monitoring is recommended, with typical findings including global slowing and bilateral frontotemporal focal discharges (100%), often shifting between hemispheres within seconds (58%). Normal findings in both CSF and brain MRI, despite ongoing status epilepticus, are suggestive of FIRES. The consequences are severe, including seizure recurrence within hours or days (100%), progression to SRSE, and global brain atrophy (87%). The most effective empirical treatment includes: gamma-aminobutyric acid (GABA) modulators (phenobarbital, benzodiazepines), acidosis-inducing agents (sulthiame), ketosis-inducing therapy (ketogenic diet). Conclusions. FIRES is a rare disorder with an unknown etiology, presenting suddenly with recurrent seizures following a mild febrile illness in school-aged children. Seizures in FIRES are treatment-resistant, the prognosis is poor, and most children develop significant cognitive disabilities and refractory epilepsy.