Probleme restanțe cu prioritate superioară a maladiilor neurologice rare la copiii de vârsta școlară și adolescență din Republica Moldova în perioada anilor 2020-2024

Abstract

Relevance: In the past five years, we have observed a significant increase in the frequency of severe neurological disorders based on the age of the child. Available data indicate that clinical manifestations predominantly emerge under the influence of harmful factors (internal/external and known/unknown). It is crucial to understand the genetic background of the families of these children, as genetic defects may lead to dangerous mutations. Materials and Methods: In the absence of a modern, well-equipped laboratory at the Mother and Child Institute (IMSP IMC), the management of neurological diseases relies on clinical manifestations, neurophysiological examinations (EEG and EMG), and imaging studies (CT and MRI), in collaboration with the Center for Reproductive Health and Medical Genetics of the Public Health Institution, the Mother and Child Institute, as well as private centers within the country and abroad. Results and Discussion: Over the past five years, 3,796 children aged between 4 and 18 years with neurological deficits have been hospitalized in the Neurology Department N2 of IMSP IMC. Some disorders present classical manifestations of hereditary, infectious, or autoimmune origin and do not require diagnostic confirmation. Other pathologies exhibit both incomplete clinical and neurophysiological or imaging expressions. These patients may remain undiagnosed for an indefinite period, consequently lacking specific, fundamental treatment, with a reserved prognosis—most frequently seen in neuromuscular, degenerative, or autoimmune pathology, particularly with fatal outcomes. These pathologies are associated with an increasing incidence and more frequently lead to critical pathological states, with 41 children experiencing coma or cerebral edema, requiring expensive treatment; 16 cases resulted in death. Conclusions: There is an increasing frequency of rare neurological diseases of neuromuscular, degenerative, particularly autoimmune, and cerebrovascular origin in children aged 4 to 18 years. In the absence of a modern technological laboratory, it is essential to strengthen the collaboration among family planning teams, prenatal diagnostics, geneticists, neonatologists, and specialists in the field. Access to etiopathogenic treatment enables affected children to lead fulfilling and active lives.

Actualitatea. În ultimii cinci ani am evidențiat o sporire semnificativă a frecvenței maladiilor neurologice grave în funcție de vârsta copilului. Din informațiea prestată manifestările clinice sunt debutate preponderent sub acțiunea factorilor nocivi (interni/externi și cunoscuți/necunoscuți). Important este să cunoaștem patrimoniul genetic al familiei acestor copii, defectul cărora poate conduce la mutații periculoase. Materialul și metodele. Absența unui laborator modern echipat în IMSP IMC managementul bolilor neurolgice se bazează pe manifestările clinice, examenele neurofiziologice (EEG și EMG) și imagistice (TC și RMN) în colaborare cu Centrul de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală a Instituției Medico-Sanitare Publice Institutul Mamei și Copilului, în centre private din țară sau peste hotare. Rezultatele obținute și discuții. În ultimii 5 ani în secția de neurologie N2 a IMSP IMC au fost internați 3796 de copii cu vârsta între 4 și 18 ani cu deficit neurologic. Unele maladii au manifestări clasice de origine ereditară, infecțioasă ori autoimună și nu necesită confirmarea diagnosticului. Alte patologii manifestă atât exprimări clinice, cât și neurofiziologice ori imagistice incomplete. Acești pacienți pentru un termen nelimitat de timp pot rămâne fără maladiea, corespunzător fără tratament, specific, de bază cu prognoză rezervată, mai frecvent în patologiea neuromusculară, degenerativă ori autoimună, în special și fatală. Aceste patologii au o incidență în creștere, mai frecvent provoacă stări patologice critice, la 41 copii s-a instalat coma, edemul cerebral, având tratament costisitor, iar la 16 cazuri s-au soldat cu deces. Concluzii. La copii cu vârsta între 4 și 18 ani sporește frecvența bolilor rare ale sistemului nervos de origine neuromusculară, degenerativă, în special autoimună și cerebro-vasculară. În absența unui laborator tehnologic modern este important să consolidăm activitatea echipelor planificării familiei, diagnosticului prenatal, geneticianului, neonatologului și specialiștilor în domeniu. Accesul la tratamentul etiopatogenic permite copiilor afectați a duce o viață împlinită și activă.