Povestea unei inimi: cardiomiopatia hipertrofică în oglinda unei familii

Abstract

Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular pathology with a prevalence of 1:500 to 1:200, inherited in an autosomal dominant manner. The primary presentation may be sudden cardiac death, with 40-60% of cases involving mutations in sarcomere genes. New management strategies, including echocardiography and cardiac MRI, have significantly reduced mortality, highlighting the importance of family screening and genetic testing. These methods also enable a more detailed monitoring of myocardial structure and function, helping to prevent severe complications and improve patients’ quality of life. Case Presentation. Two sisters were diagnosed with HCM. Patient B was diagnosed at the age of 38 in 2006. Initially, her LVEF was 62%, which gradually declined to 27% by 2020, accompanied by left bundle branch block and atrial fibrillation episodes. In 2021, she underwent cardiac resynchronization therapy with a CRT-D device, resulting in significant improvement (LVEF 44%, QRS 114 ms, clinically from NYHA III-IV to NYHA I-II). Her clinical evolution was monitored regularly, with treatment adjustments based on cardiac response and associated symptoms. Patient G was diagnosed with HCM at the age of 54 in 2016, presenting with an initial LVEF of 40% and moderate myocardial hypertrophy. Despite optimal medical therapy, her LVEF declined to 22% by 2024, along with severe mitral and tricuspid regurgitation. The treatment was adjusted to include sacubitril/valsartan and digoxin, with a recommendation for dynamic monitoring. She was instructed to monitor symptoms closely and maintain strict adherence to her treatment plan. Discussions. Family screening and regular follow-up can help reduce the risks associated with HCM. Genetic evaluation combines genetic testing with a detailed family history. While no gene-based treatments are currently available, personalized medicine offers new diagnostic and management perspectives. Ongoing research explores the potential application of gene therapies for the prevention and treatment of severe HCM cases. Conclusions. Both sisters exhibited an aggressive phenotype of the disease, with frequent hospitalizations for heart failure exacerbations. CRT-D proved effective for patient B, demonstrating the potential of this intervention for left ventricular remodeling. The differing ages at diagnosis (38 and 54 years) highlight the disease’s complexity and the importance of continuous monitoring. Effective HCM management requires multidisciplinary collaboration and tailored treatment based on each patient’s specific characteristics.

Introducere. Cardiomiopatia hipertrofică (CMH) este o patologie cardiovasculară moștenită, cu o prevalență de 1:500 până la 1:200, transmisă autosomal dominant. Prezentarea primară poate fi moartea subită cardiacă, iar 40- 60% din cazuri implică mutații ale genelor sarcomerilor miocardici. Noile strategii de management, incluzând ecocardiografia și RMN-ul cardiac, au redus mortalitatea, evidențiind importanța screeningului familial și a testării genetice. De asemenea, aceste metode permit o monitorizare mai detaliată a structurii și funcției miocardului, contribuind la prevenirea complicațiilor severe și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Prezentare de caz. Două surori au fost diagnosticate cu CMH. Pacienta B., diagnosticată la 38 de ani, a avut inițial FEVS 62% în 2006, care a scăzut progresiv la 27% până în 2020, cu bloc de ram stâng și episoade de fibrilație atrială. A fost supusă resincronizării cardiace cu CRT-D în 2021, ceea ce a dus la o ameliorare semnificativă (FEVS 44%, QRS 114 ms, clinic NYHA III-IV în NYHA I-II). Evoluția sa clinică a fost urmărită periodic, cu ajustări de tratament în funcție de răspunsul cardiac și simptomele asociate. Pacienta G., diagnosticată la 54 de ani în 2016, a avut FEVS 40% și hipertrofie miocardică moderată. Deși a urmat tratament medicamentos, FEVS a scăzut la 22% în 2024, cu regurgitări severe mitrale și tricuspide. S-a ajustat terapia cu sacubitril/valsartan și digoxină, fiind recomandată monitorizarea dinamică. Pacienta a fost instruită să urmărească simptomele și să mențină o aderență strictă la tratament. Discuții. Screeningul familial și un follow-up regulat pot reduce riscurile CMH. Evaluarea genetică combină testele genetice cu istoricul familial detaliat. Deși nu există tratamente genetic-bazate, medicina personalizată oferă noi perspective. Cercetările actuale indică o posibilă aplicare viitoare a terapiilor genetice în prevenirea și tratarea formelor severe de CMH. Concluzii. Ambele surori au avut o evoluție severă, cu episoade frecvente de spitalizare. CRT-D s-a dovedit eficient la pacienta B., confirmând potențialul acestei intervenții de remodelare ventriculară. Particularitățile vârstelor de diagnostic (38 și 54 de ani) subliniază complexitatea bolii și importanța monitorizării continue. Gestionarea eficientă a CMH implică colaborarea multidisciplinară și adaptarea tratamentului în funcție de particularitățile fiecărui pacient.