Growth patterns in Duchenne muscular dystrophy

Abstract

Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disorder that significantly affects growth and development, characterised by progressive degeneration of skeletal and cardiac muscles, typically beginning in early childhood, between 2 and 5 years old. Purpose of the study. To assess longitudinal growth parameters (height, weight, BMI) in children with genetically confirmed DMD compared with healthy age- and sex-matched controls. Materials and methods. A total of 100 children were included: 50 with DMD and 50 controls. Anthropometric data were collected at 3 follow-up visits over a 12-month period and analysed using Microsoft Excel (Office 365) and StatTech v.4.6.3. Results. Children with DMD exhibited impaired growth compared with controls: lower height (median 1.25 m [1.10–1.44] vs 1.56 m [1.37–1.68]; p<0.001), lower height z-score (−0.95±1.57 vs 0.42±1.41; p<0.001), and lower height percentile (16.0 vs 63.7; p<0.001). Body weight was also lower (27.7 kg [18.5–34.0] vs 46.0 kg [29.3–58.0]; p<0.001), with reduced weight z-score (−0.61 vs 0.57; p=0.003) and percentile (26.9 vs 71.6; p=0.003). BMI was lower in the DMD group (15.9 vs 18.4 kg/m2 ; p=0.007), whereas BMI z-scores and percentiles did not differ significantly (p>0.05). Growth velocity declined over time (height increase of 0.03 m from Visit 1 to Visit 2 vs 0.01 m from Visit 2 to Visit 3; p<0.01). Among patients with DMD stratified by duration of deflazacort treatment, the >12-month subgroup showed the greatest growth gains, although differences between subgroups were not statistically significant. Conclusions. Children with DMD had a delayed growth compared with their peers, with progressive slowing over time. Regular auxological monitoring is essential, and further studies are needed to clarify the effects of corticosteroid therapy.

Introducere. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune genetică cu impact major asupra creșterii, provocând degenerarea progresivă a mușchilor scheletici și cardiaci, care debutează în copilăria timpurie – la 2-5 ani. Scopul. Evaluarea longitudinală a creșterii (înălțime, greutate și IMC) la copiii cu DMD comparativ cu martori sănătoși, potriviți după vârstă și sex. Materiale și metode. Studiul a inclus 100 copii: 50 pacienți cu DMD și 50 martori. Datele antropometrice au fost colectate la 3 vizite pe parcursul a 12 luni și analizate cu Office365 Excel și StatTech v.4.6.3. Rezultate. Comparativ cu lotul martor, copiii cu DMD au prezentat creștere semnificativ afectată: talie mai mică (mediana 1,25 m [1,10–1,44] vs 1,56 m [1,37–1,68]; p<0.001), scor z al taliei mai redus (−0,95±1,57 vs 0,42±1,41; p<0.001) și percentilă mai joasă (16,0 vs 63,7; p<0.001). Greutatea a fost, de asemenea, mai mică (27,7 kg [18,5–34,0] vs 46,0 kg [29,3–58,0]; p<0,001), cu scor z redus (−0,61 vs 0,57; p=0.003) și percentilă inferioară (26,9 vs 71,6; p=0.003). IMC a fost mai mic la DMD (15,9 vs 18,4 kg/m2 ; p=0.007), însă scorurile z/percentilele IMC nu au diferit (p>0.05). Viteza de creștere s-a redus (0,03 m V1–V2 vs 0,01 m V2–V3; p<0,01). Subgrupul cu durata de tratament cu deflazacort >12 luni a înregistrat cele mai mari îmbunătățiri, deși diferențele între subgrupuri nu au atins semnificație statistică. Concluzii. Copiii cu DMD prezintă întârziere de creștere comparativ cu semenii, cu încetinire progresivă în timp. Monitorizarea auxologică regulată este esențială, iar studiile suplimentare sunt necesare pentru clarificarea efectului corticosteroizilor