Fibroza chistică la copii: analiză clinică, perspective diagnostice și terapeutice

Abstract

Rezumat Introducere. Fibroza chistică (FC) reprezintă cea mai frecventă boală genetică autozomal recesivă cu potențial letal la populația caucaziană, fiind determinată de mutații ale genei Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Progresele înregistrate în ultimele două decenii, în special introducerea screeningului neonatal și a terapiilor modulatoare CFTR, au modificat semnificativ prognosticul bolii. Cu toate acestea, afectarea pulmonară progresivă și complicațiile infecțioase rămân principalele cauze de morbiditate și mortalitate. Obiectiv. Evaluarea particularităților mortalității la pacienții pediatrici cu fibroză chistică din Republica Moldova și identificarea principalilor predictori clinici, imagistici și paraclinici asociați decesului. Materiale și metode. A fost realizat un studiu retrospectiv descriptiv asupra pacienților cu fibroză chistică decedați și aflați în evidența Centrului Național de Fibroză Chistică din Republica Moldova în perioada 2020–2025. Au fost analizate datele demografice, vârsta la diagnostic și la deces, genotipul, modificările imagistice pulmonare, complicațiile infecțioase și comorbiditățile asociate. Rezultate. Au fost incluși 7 pacienți, dintre care 71,4% de sex feminin. Vârsta medie la deces a fost de 14,29 ± 9,5 ani. Sepsisul a constituit principala cauză de deces, fiind identificat în 57% dintre cazuri. Modificările CT sugestive pentru boală pulmonară avansată au fost prezente la 85,71% dintre pacienți, iar bronșiectaziile la 71,43%. Mutația delF508 și insuficiența pancreatică severă au reprezentat caracteristici constante ale lotului analizat. Aspergiloza pulmonară a fost identificată la peste jumătate dintre pacienți. Concluzie. Mortalitatea în fibroza chistică rămâne strâns corelată cu afectarea pulmonară structurală avansată și cu complicațiile infecțioase severe. Identificarea precoce a pacienților cu risc crescut și accesul la terapiile moderne reprezintă elemente esențiale pentru ameliorarea prognosticului.