Afectarea sistemului respirator ca fereastră diagnostică în erorile înnăscute ale imunității la copil

Abstract

Introducere. Erorile înnăscute ale imunității (EÎI), cunoscute tradițional ca imunodeficiențe primare, reprezintă un grup heterogen de afecțiuni genetice în care manifestările respiratorii pot constitui primul semnal clinic de alarmă. Infecțiile bronhopulmonare recurente, necesitatea antibioticoterapiei intravenoase sau prelungite, sepsisul, spitalizările repetate și complicațiile pleuro-pulmonare pot orienta clinicianul către suspiciunea de EÎI înaintea confirmării imunologice sau genetice. Scop: evaluarea rolului manifestărilor respiratorii ca indicatori clinici de suspiciune pentru erorile înnăscute ale imunității la copil, prin compararea frecvenței și severității manifestărilor bronhopulmonare la copiii cu imunodeficiențe primare și la copiii cu patologie respiratorie non-IDP. Materiale și metode. A fost realizată o analiză comparativă a unui lot de 62 de copii, repartizați în două grupuri egale numeric: 31 de copii cu patologie respiratorie non-IDP (lot martor) și 31 de copii cu imunodeficiențe primare. În lotul IDP au fost analizate suplimentar două subgrupuri: deficit predominant de anticorpi (n = 12) și imunodeficiențe combinate (CID, n = 19). Au fost evaluate manifestările respiratorii și indicatorii clinico-evolutivi, cu exprimarea diferențelor prin valori p și odds ratio. Rezultate. Copiii cu IDP au prezentat semnificativ mai frecvent peste două pneumonii/an (74,2% vs 41,9%; OR=3,98; p=0,010), spitalizare în secția de reanimare și terapie intensivă (58,1% vs 32,3%; OR = 2,91; p = 0,041), necesar de antibiotic intravenos (100% vs 77,4%; p=0,011), antibioticoterapie mai mare de două luni (54,8% vs 9,7%; OR=11,33; p<0,001), sepsis (38,7% vs 12,9%; OR=4,26; p=0,020) și un număr mai mare de spitalizări/an [3,0 (1,5–4,5) vs 1,0 (1,0–2,0); p<0,001]. Diferențe cu semnificație clinică, dar fără atingerea pragului statistic, au fost observate pentru pleurezie și oxigenoterapie. Între deficitul de anticorpi și CID nu s-au constatat diferențe statistice semnificative pentru manifestările respiratorii analizate, ceea ce sugerează o povară respiratorie importantă în ambele categorii. Concluzii. Afectarea respiratorie repetată, severă sau cu evoluție trenantă reprezintă o fereastră diagnostică esențială pentru recunoașterea EÎI la copil. Semnele cu valoare practică majoră sunt pneumoniile recurente, necesitatea antibioticoterapiei intravenoase sau prelungite, sepsisul și spitalizările repetate. Integrarea evaluării pneumologice, imunologice, imagistice și microbiologice poate reduce întârzierea diagnosticului și riscul de leziuni pulmonare ireversibile.