Hemosideroza pulmonară idiopatică

Abstract

Summary Idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH) is a rare disorder, predominantly seen in children, with an estimated incidence of 0.24–1.26 cases per million children. Epidemiological data are limited, and its etiopathogenesis remains incompletely understood, with potential involvement of autoimmune, allergic, genetic mechanisms, and environmental factors [5, 7, 9]. IPH is a rare cause of recurrent diffuse alveolar hemorrhage, clinically manifesting with dyspnea, iron-deficiency anemia, hemoptysis, and pulmonary infiltrates. In pediatric patients, anemia and dyspnea are the most common initial manifestations, whereas hemoptysis is often less apparent, frequently being swallowed and therefore underdiagnosed [5, 7]. Diagnosis is one of exclusion, requiring the elimination of other causes of diffuse alveolar hemorrhage such as infections, vasculitis, toxic exposures, or anti–glomerular basement membrane disease. Confirmation relies on lung biopsy, the gold standard, while bronchoalveolar lavage reveals hemosiderin-laden macrophages, which are suggestive but not specific [2, 5]. The disease course is chronic and relapsing, with episodes of alveolar hemorrhage alternating with periods of remission, potentially leading over time to pulmonary remodeling and fibrosis. Corticosteroids represent first-line therapy, with variable response, while immunosuppressive agents are reserved for refractory cases. Prognosis is heterogeneous and appears more favorable in adults; however, predictive factors for disease course remain insufficiently defined [1, 9, 10]. Hemochromatosis is a group of autosomal recessive genetic disorders caused by mutations in genes regulating iron metabolism, characterized by progressive iron accumulation in the body. It is typically asymptomatic and most often identified through family screening or by detecting elevated serum iron and ferritin levels, with clinical manifestations usually becoming apparent, even in severe forms, after the age of 18 years [12]. We report the clinical case of a 14-year-old female patient with pulmonary hemosiderosis who was found to be heterozygous for an HFE variant associated with hereditary hemochromatosis, a genetic condition characterized by reduced clinical penetrance and which, under usual circumstances, does not lead to clinically significant manifestations until adulthood.

Rezumat Hemosideroza pulmonară idiopatică (HPI) este o afecțiune rară, întâlnită predominant la copii, cu o incidență estimată la 0,24–1,26 cazuri la un million de copii. Datele epidemiologice sunt limitate, iar etiopatogeneza rămâne incomplet elucidată, fiind implicate posibile mecanisme autoimune, alergice, genetice și factori de mediu [5, 7, 9]. HPI este o cauză rară de hemoragie alveolară difuză recurentă, manifestată clinic prin dispnee, anemie feriprivă, hemoptizie și infiltrate pulmonare. La copii, anemia și dispneea sunt cele mai frecvente manifestări inițiale, în timp ce hemoptizia este adesea mai puțin evidentă, frecvent fiind înghițită și astfel subdiagnosticată [5, 7]. Diagnosticul este unul de excludere, fiind necesară eliminarea altor cauze de hemoragie alveolară difuză, precum infecțiile, vasculitele, toxicele sau boala antimembrană bazală glomerulară. Confirmarea se bazează pe biopsie pulmonară, standardul de referință, iar lavajul bronhoalveolar evidențiază macrofage încărcate cu hemosiderină, sugestive dar nespecifice [2, 5]. Evoluția este cronică și recidivantă, cu episoade de hemoragie alveolară alternate cu perioade de remisiune, putând duce în timp la remodelare pulmonară și fibroză. Corticoterapia reprezintă tratamentul de primă linie, cu răspuns variabil, iar terapiile imunosupresoare sunt rezervate formelor refractare. Prognosticul este heterogen, fiind mai favorabil la adulți, însă factorii predictivi ai evoluției rămân insuficient definiți [1, 9, 10]. Hemocromatoza este un grup de afecțiuni genetice, cu transmitere autosomal recesivă, determinată de mutații în genele care reglează metabolismul fierului, caracterizată prin acumularea progresivă a fierului în organism. De regulă, este asimptomatică și se identifică cel mai frecvent prin screening familial sau prin detectarea unor valori crescute ale fierului seric și feritinei, manifestările clinice devenind evidente, chiar și în formele severe, după vârsta de 18 ani [12]. Prezentăm cazul clinic al unei paciente în vârstă de 14 ani cu hemosideroză pulmonară, care a fost identificată heterozigotă pentru varianta HFE a hemocromatozei ereditare, o condiție genetică caracterizată prin penetranță clinică redusă și care, în mod obișnuit, nu determină manifestări clinice semnificative până la vârsta adultă.