Fibroza chistică la adolescent — capcană de diagnostic: prezentare de caz

Abstract

Introducere. Fibroza chistică (FC) este o boală genetică autosomal recesivă severă, cauzată de mutații ale genei CFTR. Deși manifestările respiratorii domină tabloul clasic, o minoritate de pacienți se prezintă cu afectare hepatică predominantă, generând întârzieri diagnostice cu consecințe grave. Raportăm un caz de FC diagnosticată la vârsta de 15 ani, la un pacient cu ciroză hepatică decompensată drept manifestare principală. Materiale și metode. Pacient de sex masculin, 15 ani și 3 luni, internat în Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria", Iași, pentru scădere ponderală marcată (6–7 kg/2 luni), inapetență și fatigabilitate. S-au efectuat evaluare clinică, biologică, imagistică (IRM abdominal), endoscopică, spirometrie, iontoforeză și test genetic pentru FC (38 mutații). Rezultate. Examenul clinic a evidențiat torace emfizematos, splenomegalie și semne de malabsorbție. IRM-ul a confirmat ciroza hepatică macronodulară decompensată cu hipertensiune portală, splenomegalie și formațiune chistică pancreatică. EDS a decelat varice esofagiene grad I și gastroduodenită purpurică. Iontoforeza a fost intens pozitivă (NaCl = 113 mmol/L; VN < 60 mmol/L), iar testul genetic a identificat mutația F508del în status homozigot. Spirometria a relevat disfuncție ventilatorie restrictivă moderată-severă (FEV1 = 45%, FVC = 53%), iar cultura din spută a izolat Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus și Haemophilus sp. Concluzii. FC poate debuta cu manifestări hepatice dominante (ciroză decompensată, hipertensiune portală), mai ales în absența screeningului neonatal. Diagnosticul a necesitat coroborarea iontoforezei, testului genetic și tabloului clinic multisistemic. Severitatea afectării pulmonare și a colonizării bacteriene la momentul diagnosticului sunt consecința întârzierii stabilirii diagnosticului în absența screeningului neonatal.