Examenarea genetică la copii cu afecţiuni displazice lombo-sacrate ale coloanei vertebrale

Abstract

Authors have conducted the genealogical researches underlying classical methods of genetics, because among a number of the theories explaining occurrence displastical vertebral processes, there are many references to a role of genetic mechanisms. The material of 239(43,4%) cases of family occurrence displastical vertebral processes has been investigated. All these and high frequency of disease in population allow to carry degenerate processes of lumbar – sacral part of backbone at children to multifactor diseases group with hereditary predisposition. In these illnesses development, along with the poligenno-caused hereditary mechanisms, the considerable role belongs also to environment factors. In family cases of displastical processes the degenerate changes in vertebral segments in children are more various and a painful syndrome is more expressed, than in parents and relatives from the senior generation.

Au fost examinaţi cu ajutorul metodelor medico-geniologice şi cariologice 551 de copii cu diverse displazii lombosacrate, manifestate clinic. Din numărul total de copii incluşi în studiu, în 239 (43,4%) de cazuri s-a determinat prezenţa proceselor displastice la membrii familiilor. . Paralel cu mecanismul ereditar favorizant, un rol important în patogeneza maladiei îl au condiţiile mediului ambiant, fapt confirmat prin cercetarea factorului de risc în apariţia maldiei în familiile cercetate, care a demonstrat că în 77% patologia nu este permanentă în familia concretă, dar este în creştere odată cu naşterea următorului copil.