Manifestări neurologice în unele maladii metabolice ereditare la copii

Abstract

Inherited metabolic diseases in children are the most complex problems to be dealt with in neuropadiatrics, althouth these are rare. The complexity arises from the clinical syndromes as well as the increasing multitude of identified biochemical defects. Specific defects can lead to a wide spectrum of clinical manifestations with onset at variable ages. Sophisticated biochemical and molecular assays are needed for a precise diagnosis in many cases. The methods of diagnosis depend on the child's age. The basic examinations of metabolism include: analys of glucose, lactate, ammonia, amino acids in plasma and CSF, level assessment of uric acid. Cerebral MRI may suggest the diagnosis of mitochondrial cytopathy. Early diagnosis of congenital abnormalities of metabolism allows to choose a proper treatment, thus child's condition improvement.

Maladiile ereditare metabolice, deşi întâlnite rar la copii, sunt cele mai complexe probleme cu care trebuie să se confrunte neuropediatria. Complexitatea derivă din sindroamele clinice şi multitudinea crescândă a defectelor biochimice identificate. Defectelele specifice pot conduce la un spectru larg de manifestări clinice cu debut la vărste diferite. În multe cazuri sunt necesare teste biochimice şi moleculare sofisticate pentru stabilirea unui diagnostic precis. Metodele de diagnostic se utilizează în dependenţă de vârsta copilului. Examinările de bază ale metabolismului includ: analiza nivelului glucozei, lactatului, amoniului, aminoacizilor din plasmă şi LCR, aprecierea nivelului acidului uric etc. MRI cerebrală poate sugera prezenţa citopatiilor mitocondriale. Diagnosticul precoce al anomaliilor congenitale de metabolism va permite selectarea unui tratament corect şi, astfel, ameliorarea stării copilului.