Hemocromatoza ereditară. Caz clinic

Abstract

Hemochromatosis is an autosomal recessive disease transmitted from parents to children. Analysis of HFE gene mutations contribute significantly to the diagnosis of hereditary hemochromatosis. Based on observations from clinical studies it is estimated that 40-70% of C282Y homozygous genotype will develop clinical signs of iron overload. Homozygous status for this mutation is associated with 60-90% of all cases of hereditary hemochromatosis, while the heterozygous status present in only 3-8% of the cases. Increased serum iron levels require further diagnostic evaluation: assessing ferritin, serum transferrin saturation and ferritin coefficient. The increased level of serum ferritin, saturation ratio requires a genetic test (HFE gene) to exclude hemochromatosis. Early detection and initiation of phlebotomy before development of liver cirrhosis may reduce morbidity and extend life expectancy.

Гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое передается от родителей к детям. Исследование мутации генов HFE вносит значительный вклад в диагностику наследственного гемохроматоза. На основании клинических наблюдений в ходе научно-исследовательских испытаний у 4070% людей с гомозиготным генотипом C282Y могут развиться клинические признаки перегрузки железом. Гомозиготный статус для этой мутации ассоциирован с 60-90% случаями наследственного гемохроматоза и только 3-8% случаев относятся к гетерозиготному статусу. Повышенный уровень сидеремии требует дополнительного исследования уровней ферритина, трансферина и коэффициента сатурации ферритина. Повышение ферритина и коэффициента сатурации нуждается в генетическом тестировании (ген HFE) для исключения гемохроматоза. Раннее диагностирование и выполнение флеботомий до развития цирроза печени может снизить заболеваемость и продлить продолжительность жизни.