Estimarea polimorfismului genelor PRSS1, SPINK1, GFTR la pacienţii cu pancreatită cronică pseudotumorală din Republica Moldova

Abstract

The objective of the study was to assess the incidence of some genetic, environmental and metabolic risk factors in patients with pseudotumoral chronic pancreatitis (CP) from Republic of Moldova. The study included 21 patients with pseudotumoral CP and 100 healthy people. The polymorphism of PRSS1, PSTI/ SPINK1, CFTR genes was determined; venous blood was used as a sample, with the use of the polymerase chain method (PCR) and of corresponding primers, in the Laboratory of the Institute of Genetics of the Academy of Sciences of Republic of Moldova. The presence of mutant alleles of the PRSS1 gene has been determined in 15 (71.42%) pts – 11 (73.3%) heterozygous and 4 (26.66%) homozygous; of the SPINK1 gene in 19 (90.47%) patients – 9 (47.36%) heterozygous and 10 (52.63%) homozygous; of the CTFR gene in 17 (80.95%) pts – 12 (70.58%) heterozygous, 5 (29.41%) homozygous in the group of the patients with a pseudotumoral CP, in association with other risk factors. Genetic and environmental risc assessment may help identify individuals who are likely to develop severe chronic pancreatitis early in the disease course, and allow targeted attention to reduce confounding risks and slow the frequency, complications and prevent this disease in the future.

Целью исследования была оценка частоты некоторых генетических, внешних и метаболических факторов риска у пациентов с псевдотуморальным хроническим панкреатитом (ХП) в Республике Молдова. Было обследовано 21 больных с псевдотуморальным ХП и 100 здоровых людей. Был определен полиморфизм генов PRSS1, PSTI/ SPINK1, CFTR в венозной крови методом полимеразной цепной реакции и соответствующих праймеров, в лаборатории Института генетики АН РМ. В группе больных с псевдотуморальным ХП наличие мутантных аллелей гена PRSS1 было определено у 15 (71,42%) пациентов – 11 (73,3%) гетерозиготных и 4 (26,66%) гомозиготных; гена SPINK1 – у 19 (90,47%) пациентов, 9 (47.36%) гетерозиготных и 10 (52,63%) гомозиготных, и гена CFTR – у 17 (80,95%), 12 (70,58%) гетерозиготных и 5 (29.41%) гомозиготных в сочетании с другими факторами риска. Оценка риска генетических, внешних и метаболических факторов позволяет выявить лица, склонные к развитию тяжелого хронического панкреатита на ранних стадиях заболевания и целенаправленно уделять внимание уменьшению действия губительных факторов риска и снижению частоты осложнений или предотвращению этой проблемы в будущем.