Triada Carney incompletă

Abstract

Introducere: Triada Carney (TC) este o patologie rară, non-ereditară, caracterizată prin asocierea sincronă sau metacronă a tumorii gastrointestinale stromale (TGIS) gastrice cu paragangliomul extra-adrenalian și condromul pulmonar. Diagnosticul pozitiv este stabilit în prezența a cel puțin 2 neoplazii, mai frecvent întâlnindu-se forma incompletă a TC. Prezentăm un caz de TC incompletă la o pacientă de 23 de ani cu TGIS gastrică multifocală și condrom pulmonar. Materiale şi metode: Pacient, 23 de ani, gen feminin, se internează pentru dureri în regiunea epigastrului și scădere ponderală involuntară circa 6 kg în ultimele 3 luni. La vârsta de 17 ani a fost operată pentru leiomiom gastric, efectuîndu-se enucleerea tumorii. Ulterior, prin intermediul metodei endoscopice și tomograiei computerizate, s-au depistat cinci formațiuni submucoase, de la 1,0 la 6,0 cm, în treimea distală a stomacului și o formațiune tumorală în segmentul S9 pulmonar de 3,9 cm. A fost suspectată TC incompletă. Rezultate: Pacienta a fost supusă rezecției gastrice subtotale tip Billroth II (R0), refuzând tratamentul tumorii pulmonare. Histopatologic, postoperator, a fost conirmată TGIS multifocală constituită din celule epiteliale și fusiforme, imunohistochimic pozitivă pentru markerii CD117(c-KIT), CD34 și enolaza neuron speciică, Ki-67=6,7%, cu 4 mitoze la 50 câmpuri de înaltă rezoluție – grup pronostic 3a și risc redus de progresare a bolii. Evoluția postoperatorie imediată a fost favorabilă. Pacienta nu a necesitat tratament adjuvant. A revenit peste 2 ani în staționar și i s-a înlăturat condromul pulmonar prin toracotomie cu excizia formațiunii tumorale a segmentului S9 pulmonar. La 58 de luni de la operația R0 pacienta rămâne asimptomatică. Concluzii: TC trebuie suspectată mai ales la persoanele tinere, de gen feminin, cu TGIS gastrică multifocală și/sau condrom pulmonar sau paragangliom extra-adrenalian. Evaluarea riguroasă în dinamică este obligatorie pentru a exclude tumorile metacrone.

Introduction: The Carney triad (CT) is a rare non-hereditary pathology, characterized by synchronous or metachronous occurrence of gastrointestinal stromal tumor (GIST), extra-adrenal paraganglioma, and pulmonary chondroma. Positive diagnostic is established in the presence of at least 2 malignancies, the incomplete form being more common. We present a case of incomplete CT in a 23 y.o. female patient with multifocal gastric GIST and pulmonary chondroma. Material and methods: A 23 y.o. female, was admitted for pain in the epigastric region of abdomen and weight loss of about 6 kg in the last 3 months prior to admission. At the age of 17 undergone tumor enucleation for gastric leiomyoma. Positive diagnostic was established by upper endoscopy and computed tomography, which revealed 5 submucosal tumors from 1,0 to 6,0 cm of 5,0 x 3 cm, in the distal part of stomach and a tumor in the S9 segment of the lung 3,9 cm in diameter. Incomplete CT was suspected. Results: The patient undergone subtotal Billroth II gastrectomy (R0), refusing the treatment of pulmonary tumor. Postoperative histological examination reported a mixt-cell type GIST, positive for CD117(c-KIT), CD34 and neuron speciic enolase, Ki-67=6,7%, with mitosis of 4/50 HPF, with a low risk of progression. The patient had an uneventful postoperative course. No adjuvant treatment was needed. The patient returned in clinic after 2 years for pulmonary chondroma removal by thoracotomy. After 58 months of followup the patients is asymptomatic. Conclusions: CT must be suspected especially in young females with multifocal gastric GIST and/or pulmonary chondroma or extraadrenal paraganglioma. Close follow-up is needed in order to rule out metachronous tumors.