Sindrom Nezelof

Abstract

Sindromul Nezelof reprezintă o imunodeficiență primară severă caracterizată prin alimfocitoză și disginezie a sistemului limfocitar cu displazie morfostructurală a timusului. Acest sindrom este descris de către Biroul de boli rare drept o ”boală rară”, având o frecvență de 1:20.000 - 1:50.000 nou-născuți. Din cauza imunodeficienței severe, acești pacienți fac infecții la nivelul tuturor organelor care se complică foarte ușor, soldându-se cu decesul pacienților la vârstă fragedă. În acest articol ne propunem să prezentăm 4 pacienți diagnosticați cu sindrom Nezelof post-mortem și modificările morfopatologice determinate.

Nezelof syndrome represents a severe primary immunodeficiency characterized by alimphocytosis and dysgenezia of the lymphatic system with morphostructural dysplasia of the thymus. This syndrome is described by office of the rare disease as a "rare disease", with a frequency of 1:20,000 - 1:50,000 newborns. Due to severe immunodeficiency, these patients make infections in all the organs that are easily complicated, resulting in the death of patients at early-stage. In this article we propose to present 4 patients diagnosed with post-mortem Nezelof syndrome and the morphopathological changes determined.