Diagnosticul genetic - molecular al polipozei adenomatoase familiale (PAF)

Abstract

Introducere: Depistarea precoce a pacienţilor cu PAF este una din problemele nesoluţionate ale chirurgiei colorectale. Dificultatea rezolvării acesteea este legată de evoluţia îndelungată şi asimptomatică a PAF. Expertiza genetico-moleculară deschide noi căi în diagnosticarea precoce a polipozei adenomatoase, prevenind apariţia manifestărilor protruzive la nivel de mucoasă colorectală. Scopul: Detectarea pacienţilor cu PAF în faza precoce a bolii. Material si metode: În studiul bazat pe utilizarea tehnicii PCR şi RT- PCR, pe parcursul anilor 2009-2018 au fost examinaţi 35 pacienţi cu neoplazie epitelială colorectală. Vârsta pacienţilor a variat de la 10 la 70 de ani. Rezultate: Analiza moleculară a materialului biologic a demonstrat atât expresia diferenţiată a genei APC în sânge, cât şi nivelul neomogen în ţesuturile tumorale. A fost apreciat riscul de apariţie al PAF la probanzii familiilor cercetate, prin efectuarea analizei moleculare a ADN şi ARN. Concluzie: Valoarea aspectului polimorf şi nivelul de expresie al genei APC prezintă markeri genetici informaţionali în diagnosticul precoce al PAF.

Introduction: Early detection of FAP patients remains still one of the unsolved problems in coloproctology. Difficulty of its solving is a result of the long and asymptomatic evolution of FAP. The aim of the study was early detection of FAP patients. Materials and methods: The material was derived from 35 patients with colorectal epithelial neoplasia in 2009-2018 period. The age of the patients varied from 10 to 70 years old. The biomaterial (blood, polyps), based on PCR and RT- PCR techniques , was micro dissected and used to identify APC gene. Results: The DNA and RNA molecular analysis of the biomaterial shows a various expression of the APC-gene inside of the blood and tumoral tissue, as well. The risk of FAP appearance has been appreciated in proband’s families. Conclusion: The polymorphism and the level of expression of APC gene are an important informational markers in early detection of the patients with familial adenomatous polyposis.