Diagnosticul genetic la pacienţii cu neoplazie colorectală

Abstract

Unul din pericolele majore ale polipozei adenomatoase familiale, sindromului lynch, precum şi ale polipilor simpli (solitari sau multipli) îl constituie evoluţia asimptomatică sau subclinică a acestora, care poate decurge mulţi ani la rând. Debutul manifestărilor clinice în majoritatea cazurilor este determinată atât de hemoragia colonului, cât şi de posibila transformare a maladiilor sus-menţionate în CCr. Conform datelor Alianţei Cancerului Colonului (ACC) pentru anul 2000, perioada de risc de declanşare a malignizării PAF o constituie vârsta medie de 40 ani, iar al S.lynch- 44 ani. Trebuie de menţionat faptul că, pentru populaţia generală CCr, se dezvoltă începând vârsta medie de 65 ani. Datorită progreselor înregistrate în perfecţionarea metodelor tehnologiei ADN recombinat, astăzi este posibil diagnosticul polipilor colorectali ereditari, ca formă de neoplazie epitelială colo-rectală (NECr), la nivelul genei. Un lot de pacienţi cu NECr a fost supus unor investigaţii genetico-moleculare, în scopul diferenţierii clinice dintre subiecţii cu adenomi sporadici de cei cu origine ereditară. Identificarea asocierilor genetice dintre spectrele polimorfe de ADN şi expresia genică s-a fost efectuat prin intermediul tehnicii rT-PCr.

One of the hazards of familial adenomatous polyposis, lynch syndrome, and of simple polyp (solitary or multiple) is the development of asymptomatic or subclinical thereof, which may arise many years in a row. Onset of clinical manifestations in most cases is determined so bleeding colon, as well as the possible transformation of the above diseases in rCC. According to the Alliance of colon cancer (ACC) for 2000, the period of risk of triggering PAF malignity is the average age of 40 years, and the S.lynch-44 years. Note that for the general population it grows, starting rAC average age of 65 years. In the light of the progress achieved in the area of improving the methods of recombined DNA technology, today it has become possible to diagnose a genetic disease, including the lynch Syndrome as a form of epithelial colorectal neoplasia (ECrN) at the level of genes. To identify the clinical differences between patients with sporadic adenoma from the ones with hereditary neoplasm, genetico-molecular investigations were carried out on a group of patients diagnosed with ECrN. Identification of genetic associations between polymorphous spectrum of DNA and the genetic expression was done using the rT-PCr technique