• Povestea unei inimi: cardiomiopatia hipertrofică în oglinda unei familii 

  Cabac-Pogorevici, Irina; Creangă, Iuliana; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular pathology with a prevalence of 1:500 to 1:200, inherited in an autosomal dominant manner. The primary presentation may be sudden cardiac death, ...
• Probleme restanțe cu prioritate superioară a maladiilor neurologice rare la copiii de vârsta școlară și adolescență din Republica Moldova în perioada anilor 2020-2024 

  Răilean, Gheorghe (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Relevance: In the past five years, we have observed a significant increase in the frequency of severe neurological disorders based on the age of the child. Available data indicate that clinical manifestations predominantly ...
• Fibroza chistică – polimorfismul clinic în cea mai frecventă boală ereditară 

  Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Cystic fibrosis (CF) is the most common monogenic disease in the European population, with a prevalence that varies by region: 1:1000-1800 in Europe, 1:2000-2500 in Romania and Moldova, 1:10000 in Russia, and 1:90000 ...
• Artrita juvenilă idiopatică și sindromul Williams – suprapunerea a două afecțiuni rare la un pacient pediatric 

  Cepraga, Victoria; Golubenco, Elena; Iacomi, Vladimir; Foca, Silvia; Barbova, Natalia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere: Artrita juvenilă idiopatică, forma sistemică este o afecțiune autoinflamatorie sistemică rară, ce se caracterizează prin febră, rash cutanat evanescent și artrită, în asociere cu leucocitoză și creșterea ...
• Sindromul Dravet la copii, caz clinic 

  Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Calistru, Iulia; Capestru, Elena; Istratuc, Irina; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere: Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare cu debut infantil, caracterizată printr-o evoluție polimorfă a convulsiilor și rezistență la medicația antiepileptică. Scopul: Evaluarea ...
• Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare 

  Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver ...
• Hipertensiune pulmonară la copii: realizări și perspective 

  Palega, Daniela; Ciuhrii, Olga; Rodoman, Iulia; Eșanu, Veronica; Pîrțu, Lucia; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Pulmonary hypertension (PH) is a severe condition characterized by increased pressure in the pulmonary arteries, leading to right ventricular overload and heart failure. Early diagnosis is crucial for ...
• FIRES – encefalopatie epileptică și de dezvoltare asociată infecției febrile la copii 

  Calistru, Iulia; Calcîi, Cornelia; Capestru, Elena; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Sprîncean, Mariana; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere. Sindromul epileptic asociat infecției febrile (FIRES) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare (EED) severă și extrem de rar întâlnită, având o etiologie necunoscută, fiind ireversibil și incurabil. ...
• Un caz de epilepsie genetică (mutația CDKL5) 

  Istratuc, Irina; Calcîi, Cornelia; Capestru, Elena; Sprîncean, Mariana; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere. Epilepsia cauzată de deficit de CDKL5 se caracterizează prin convulsii care încep în copilărie, urmate de întârzieri semnificative în multe aspecte ale dezvoltării. Crizele în tulburarea de deficit de CDKL5 ...
• Echitate în bolile rare în perspectiva Programului Național 

  Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Rare diseases (RD) are rare, but patients with RD are numerous, and the impact on them and their families is profound and complex. In the Republic of Moldova, the National Program for Rare Diseases (NPRD) plays ...
• Variabilitatea clinică și molecular-genetică în fenilcetonurie 

  Ușurelu, Dan-Cristian; Pavlovschi, Ecaterina; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the PAH gene, leading to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and elevated phenylalanine (Phe) levels in the blood. ...
• Sindromul Aicardi-Goutières: spectrul fenotipic și genetic. Caz clinic 

  Hadjiu, Svetlana; Capestru, Elena; Calistru, Iulia; Sprîncean, Mariana; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Revenco, Ninel; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere. Sindromul Aicardi-Goutières (SAG) este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos central și sistemul imunitar, conducând adesea la dizabilități intelectuale și fizice severe cu prognostic ...
• Boala Kawasaki incompletă cu afectare cardiovasculară severă: prezentare de caz 

  Golubenco, Elena; Gaidarji, Olga; Eremciuc, Rodica; Dolapciu, Elena; Foca, Silvia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere. Boala Kawasaki (BK) este cea mai frecventă vasculită sistemică a vaselor de calibru mediu la copii, cu etiologie necunoscută și o predilecție pentru afectarea coronariană. Diagnosticul este clinic, însă formele ...
• Atrofia musculară spinală: abordare diagnostică 

  Hadjiu, Svetlana; Sacară, Victoria; Ostrofeţ, Constantin; Coliban, Iulia; Sprîncean, Mariana; Calcîi, Cornelia; Cuzneț, Ludmila; Şciuca, Svetlana; Palii, Ina; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA), fiind o maladie neuromusculară progresivă, se transmite autosomal-recesiv și este cea mai frecventă boală genetică care duce la mortalitate infantilă. SMA este cauzată (95%) ...
• Accesibilitatea investigatiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente 

  Plîngău, Ecaterina; Mîță, Valentin; Lozan, Oleg; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Molecular-genetic investigations are essential for the identification of genetic factors, but access to them is limited due to variations in public health policies. The purpose of the research is to evaluate ...
• Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular 

  Machedonschii, Artiom; Sacară, Victoria; Machedonschii, Alexandr; Machedonschii, Galina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to ...
• Aspecte clinico-genetice în stările intersexuale la un pacient cu mozaicism 45,X/46,XY 

  Racoviță, Stela; Cemortan, Igor; Hadjiu, Svetlana; Moșin, Veaceslav; Sprîncean, Mariana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere. Stările intersexuale reprezintă un spectru de variații ale dezvoltării sexuale, caracterizate prin incongruența dintre sexul cromozomial, gonadal și fenotipic. Aceste condiții pot fi cauzate de anomalii genetice, ...
• Cercetarea produsului de concepție în infracțiunile privind viața sexuală a persoanei 

  Verbițchi, Svetlana; Pădure, Adelina; Baca, Ivan; Malic, Victoria; Voinescu, Alina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere: Expertiza judiciară medico-legală este o acțiune procesuală distinctă dispusă în procesul investigării diferitor infracțiuni îndreptate împotriva persoanei, inclusiv cele ce privesc viața sexuală. Probarea ...
• Identificarea criminalistică a persoanei în baza cercetării markerilor specifici AND 

  Pădure, Adelina; Verbițchi, Svetlana; Baca, Ivan; Bujor, Mihaela; Glavan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introducere: ADN-ul este o moleculă care se găseşte în celulele fiecărui organism viu și determină identitatea acestuia. Fiecare individ moștenește în proporții egale informația genetică a celor doi părinți și prezintă o ...
• Sindromul McCune-Albright – o patologie rară cu multiple implicații 

  Uzun, Tatiana; Chiriac, Andrian; Vudu, Stela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Rezumat Sindromul McCune-Albright (MAS) este o patologie rară, sporadică, care este definită în mod clasic prin triada clinică: displazie fibroasă monostotică/poliostotică, pigmentarea pielii café-au-lait și mai multe ...

View more