Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in
mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
Colța, Olga; Harea, Dumitru; Șeremet, Aristia(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Sindroamele de lipodistrofie (SL) se caracterizează prin lipsa generalizată sau parțială a țesutului adipos, în absența
deprivării nutriționale sau catabolismului accelerat. Se identifică 4 forme: lipodistrofia generalizată ...
Gangan, Diana(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism.
Scopul lucrării: Analiza particularităților ...
Clipii, Olga(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ
starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala ...
Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene
mutation with severe periodontitis following early tooth loss.
Methods involved a thorough clinical evaluation ...
Grin, Florin; Golub, Veniamin; Sîrbu, Ion; Nacu, Viorel(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Abstract: Nonmalignant bone tumors represent a wide variety of different entities but maintain many common
features. They usually affect young patients, and most can be diagnosed through imaging exams. Often asymptomatic, ...
Ciubotaru, Victoria(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Scop: Realizarea unei analize comparative a comportamentului contraceptiv și a gradului de autonomie decizionalală a femeilor din Republica Moldova în domeniul sănătății sexuale și reproductive, pe baza datelor din ...
Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introduction. Congenital anomalies (CA) are a current problem in human pathology. In the Republic of Moldova
(RM), CA ranks second in the infant mortality. Among the prophylactic measures an important place is given to ...
Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with
significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
Cepraga, Victoria; Dolapciu, Elena; Eremciuc, Rodica; Bujor, Dina; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Revenco, Ninel(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introduction: The early period of childhood represents a critical window in the physical, emotional and intellectual
development of a child, representing at the same time one of the most vulnerable in the occurrence of ...
Tomacinschii, Cristina; Sciuca, Svetlana(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introducere. Erorile înnăscute ale imunității (EÎI) sunt boli genetice rare ce afectează funcția sistemului imun,
manifestându-se prin infecții recurente, autoimunitate și predispoziție la malignități. Recunoașterea precoce ...
Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Sacară, Victoria; Nicolescu, Alina; Ușurelu, Natalia(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introducere: Galactozemia este o boală rară din spectrul tulburărilor congenitale ale glicozilării (CDG), determinată de deficiențe enzimatice în metabolismul galactozei, cu o incidență estimată între 1:30.000 și 1:60.000 ...
Egorov, Vladimir; Boiciuc, Chiril; Secu, Doina; Coliban, Iulia; Dorif, Alexandru; Barbova, Natalia; Opalco, Igor(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introducere. Bolile rare sunt de natură monogenă, cromozomială sau submicroscopică și prezintă o sarcină de
diagnostic dificilă. Adesea, diagnosticul unei boli rare se face mult mai târziu decât în primul an de viață. ...
Bejan, Marcel(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Rezume. Objective: To evaluate the maternal and fetal effects of the nitric oxide (NO) donor Tivortin in pregnancies
complicated by fetal growth restriction (FGR), using hemodynamic, ultrasound, and Doppler parameters.
Methods: ...
Asistența antenatală constituie un proces dinamic, complex, multidisciplinar de prestare a serviciilor
medico-sociale de calitate, sigure, individualizate, orientate spre familie, având ca scop reducerea riscurilor ...
Secu, Gheorghe; Beșliu, Elena; Petrov, Victor(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Rezumat. Macrosomia fetală este definită printr-o greutate la naștere peste 4000 g, iar atunci când greutatea presupune a
fi mai mare de percentila 90, se identifică drept făt mare pentru vârsta gestațională (LGA). ...
Revenco, Ninel; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Cepraga, Victoria(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Children have a fundamental right to healthy and harmonious development, and national and international law
recognises this essential right. The UN Convention on the Rights of the Child stipulates that every child should ...
Revenco, Ninel; Horodişteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Bujor, Dina; Grin, Olesea(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
According to the provision of the Ministry of Health, the collaborators of the Pediatric Scientific Laboratory of the
PHI Mother and Child Institute, with the support of UNICEF Moldova, in order to improve the access and ...
Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Nicolescu, Alina; Sacara, Victoria; Ușurelu, Natalia(Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
Introduction: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by multisystem involvement and an expanding spectrum of clinical variability. These ...