Introduction: Wilson’s disease is a hereditary condition caused by the mutation of the ATP7B gene, responsible
for normal copper metabolism, with a frequency of approximately 1 in 30,000 people. The mutation leads to the
accumulation of copper in cells, especially in the liver and brain, with the onset of liver failure and neurological
problems. Infertility and repeated spontaneous abortions in the first trimesters are more common in women suffering from this condition.
Materials and methods: Presentation of own experience of monitoring and resolving pregnancy in 2 patients with
Wilson’s disease within the IMC, RM.
Results: Patient R. hospitalized on 09.04.20 for childbirth, with Pregnancy I, Birth I at term of 41 s., PRM, Wilson’s
disease. Liver cirrhosis. Chronic cholecystitis. Chronic pancreatitis. Triple umbilical cord loop. Birth per via naturalis, without complications. Born a boy, weight 3465 g, length 54 cm, Apgar score 7/8 p. Patient P. hospitalized on
17.07.22 with 39 weeks of pregnancy. III, Birth I. Obstetric history (1 s/a, 1 m/a). Wilson’s disease. Chronic Wilsonian hepatitis, minimal activity. Moderate tetra paresis with emphasis on the right side and cerebellar syndrome,
cognitive disorders. Bicornuate uterus. On 21.07.22, laparotomy was performed, caesarean section. Born a live girl
weighing 3190 g, length 51 cm, Apgar score 8/8 points. When making the decision to preserve and prolong the
pregnancy, individual characteristics and severity of the disease were taken into account. Pregnant women were
subjected to careful monitoring of blood and urine copper levels, as well as liver function, regularly supervised by
a hepatologist and obstetrician-gynaecologist. The described pregnancies were not complicated by preeclampsia,
DPPNI and thrombocytopenia.
Conclusion: Pregnancy and childbirth in Wilson’s disease are possible in conditions of liver compensation and the
absence of progressive neurological symptoms, with adequate drug treatment.
Actualitatea: Boala Wilson este o afecțiune ereditară, cauzată de mutația genei ATP7B, responsabilă pentru metabolismul normal al cuprului, cu o frecvență de aproximativ 1 la 30 000 de persoane. Mutația duce la acumularea
cuprului în celule, în special în ficat și creier, cu instalarea insuficienței hepatice și problemelor neurologice. La
femeile care suferă de această afecțiune, sunt mai frecvent întâlnite infertilitatea și avorturile spontane repetate în
primele trimestre.
Materiale și metode: Prezentarea experienței proprii de monitorizare și rezolvarea sarcinii la 2 paciente cu boala
Wilson în cadrul IMSP IMșiC, Republica Moldova. Rezultate: Pacienta R. internată la 09.04.20 pentru naștere, cu S I, N I la termen de 41 s., RPPA, Boala Wilson. Ciroză hepatică. Colecistită cronică. Pancreatită cronică. Circulară triplă de cordon ombilical. Naștere per vias naturalis,
fără complicații. Născut băiețel, greutate 3465 g, lungime 54 cm, scor Apgar 7/8 p. Pacienta P. spitalizată la 17.07.22
cu Sarcină de 39 săpt. Sarcina III, Nașterea I. AOC (1 a/s, 1 a/m). Boala Wilson. Hepatită cronică wilsoniană, activitate minimă. Tetrapareză moderată cu accent pe partea dreaptă și sindrom cerebelos, tulburări cognitive. Uter
bicorn. La 21.07.22 s-a efectuat laparotomie, operație cezariană. Născută fetiță vie cu greutate de 3190 g, lungime 51
cm, scor Apgar 8/8 puncte. La luarea deciziei de a păstra și prelungi sarcina, s-au luat în considerare particularitățile
individuale și severitatea bolii. Gravidele au fost supuse monitorizării atente a nivelului de cupru în sânge și urină,
precum și a funcției hepatice, supravegheate regulat din partea hepatologului și obstetricianului-ginecolog. Gestațiile descrise nu s-au complicat cu preeclampsie, DPPNI și trombocitopenie.
Concluzii: Sarcina și nașterea în cazul bolii Wilson sunt posibile în condiții de compensare hepatică și absența
simptomatologiei neurologice progresive, cu tratament medicamentos adecvat.