Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(95) 2025 by Issue Date

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(95) 2025 by Issue Date

Sort by: Order: Results:

  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
  • Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz 
    Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation ...
  • Rolul factorilor de risc prenatali în apariția tulburărilor de dezvoltare la copii 
    Cepraga, Victoria; Dolapciu, Elena; Eremciuc, Rodica; Bujor, Dina; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: The early period of childhood represents a critical window in the physical, emotional and intellectual development of a child, representing at the same time one of the most vulnerable in the occurrence of ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și tulburările de dezvoltare la copiii sub 5 ani 
    Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
  • Analiza comparativă a rezultatelor monitorizării malformațiilor congenitale în Republica Moldova cu datele EUROCAT 
    Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Congenital anomalies (CA) are a current problem in human pathology. In the Republic of Moldova (RM), CA ranks second in the infant mortality. Among the prophylactic measures an important place is given to ...
  • Evoluția comportamentului contraceptiv și a autonomiei decizionale în sănătatea sexuală și reproductivă a femeilor din Republica Moldova (2020, 2024): analiză comparativă pe baza Studiului Generații și Gen 
    Ciubotaru, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Scop: Realizarea unei analize comparative a comportamentului contraceptiv și a gradului de autonomie decizionalală a femeilor din Republica Moldova în domeniul sănătății sexuale și reproductive, pe baza datelor din ...
  • Tumorile osoase benigne la copii, review-ul literaturii 
    Grin, Florin; Golub, Veniamin; Sîrbu, Ion; Nacu, Viorel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Abstract: Nonmalignant bone tumors represent a wide variety of different entities but maintain many common features. They usually affect young patients, and most can be diagnosed through imaging exams. Often asymptomatic, ...
  • Rezultatele studiului de evaluare a standardelor de supraveghere a creșterii și dezvoltării copiilor de 0-18 ani în condiții de ambulatoriu 
    Revenco, Ninel; Horodişteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Bujor, Dina; Grin, Olesea (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    According to the provision of the Ministry of Health, the collaborators of the Pediatric Scientific Laboratory of the PHI Mother and Child Institute, with the support of UNICEF Moldova, in order to improve the access and ...
  • Cadrul legislativ național privind monitorizarea creșterii și dezvoltării copiilor de vârstă mică 
    Revenco, Ninel; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Cepraga, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Children have a fundamental right to healthy and harmonious development, and national and international law recognises this essential right. The UN Convention on the Rights of the Child stipulates that every child should ...
  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Abordarea tulburărilor congenitale ale glicozilării în asistența pacienților afectați multisistemic 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Nicolescu, Alina; Sacara, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by multisystem involvement and an expanding spectrum of clinical variability. These ...
  • Fragilitatea pielii și a inimii: implicațiile cardiovasculare ale epidermolizei buloase. Caz clinic 
    Cabac-Pogorevici, Irina; Cheibaș, Dorina; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and the recurrent formation of blisters on the skin, oral mucosa, and esophagus. The disease is caused by genetic mutations ...
  • Conduita sarcinii și nașterii la pacientele cu boala Wilson 
    Petrov, Victor; Bursacovscaia, Natalia; Castraveț, Irina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Wilson’s disease is a hereditary condition caused by the mutation of the ATP7B gene, responsible for normal copper metabolism, with a frequency of approximately 1 in 30,000 people. The mutation leads to ...
  • Patologii rare în monitoringul malformaţiilor congenitale în Republica Moldova 
    Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Congenital anomalies (CA) are structural disorders that occur during the intrauterine development of the fetus. In the Republic of Moldova (RM), the CM ranks annually on the second place among the causes ...
  • Disfuncții colonice neurogene în malformațiile anorectale 
    Utchina, Olesea; Draganel, Andrei; Boian, Veaceslav (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Extrinsic neuronal lesions in congenital malformations in children lead to the development of Neurogenic Colonic Dysfunction (NCD). It is well known that anorectal malformations (ARMs), with a frequency of ...
  • Relații genotip-fenotip în abordarea copiilor cu cardiomiopatie dilatativă 
    Stamati, Adela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most common cardiomyopathy phenotype, characterized by dilation and systolic dysfunction of the left ventricle. The prevalence of pediatric DCM is 0.57-1.13/100,000 children. ...
  • Tratamentul chirurgical ortopedic al copiilor cu despicături labio-maxilo-palatine 
    Railean, Silvia; Poștaru, Cristina; Ursu, Dănis; Rusu-Radzichevici, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital malformations rank second in the causes of death among children worldwide. Those who survive often face aesthetic, functional, and psychological difficulties throughout their growth and ...
  • Multichistoza renală - risc al anomaliilor asociate 
    Bernic, Jana; Pisarenco, Aliona; Litovcenco, Anatolii; Petrovici, Vergil; Bajurea, Ala; Gudumac, Eva (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Material and methods. We present the case of a nweborn, born at 33 weeks of gestation. The purpoze of the study. Familiarization with a rare pathology – multichistic kydney on the left against the background of purulent ...
  • Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare 
    Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver ...
  • Variabilitatea clinică și molecular-genetică în fenilcetonurie 
    Ușurelu, Dan-Cristian; Pavlovschi, Ecaterina; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the PAH gene, leading to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and elevated phenylalanine (Phe) levels in the blood. ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account