• Fragilitatea pielii și a inimii: implicațiile cardiovasculare ale epidermolizei buloase. Caz clinic 

  Cabac-Pogorevici, Irina; Cheibaș, Dorina; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and the recurrent formation of blisters on the skin, oral mucosa, and esophagus. The disease is caused by genetic mutations ...
• Disfuncții colonice neurogene în malformațiile anorectale 

  Utchina, Olesea; Draganel, Andrei; Boian, Veaceslav (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Extrinsic neuronal lesions in congenital malformations in children lead to the development of Neurogenic Colonic Dysfunction (NCD). It is well known that anorectal malformations (ARMs), with a frequency of ...
• Tratamentul chirurgical ortopedic al copiilor cu despicături labio-maxilo-palatine 

  Railean, Silvia; Poștaru, Cristina; Ursu, Dănis; Rusu-Radzichevici, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Congenital malformations rank second in the causes of death among children worldwide. Those who survive often face aesthetic, functional, and psychological difficulties throughout their growth and ...
• Multichistoza renală - risc al anomaliilor asociate 

  Bernic, Jana; Pisarenco, Aliona; Litovcenco, Anatolii; Petrovici, Vergil; Bajurea, Ala; Gudumac, Eva (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Material and methods. We present the case of a nweborn, born at 33 weeks of gestation. The purpoze of the study. Familiarization with a rare pathology – multichistic kydney on the left against the background of purulent ...
• Patologii rare în monitoringul malformaţiilor congenitale în Republica Moldova 

  Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Congenital anomalies (CA) are structural disorders that occur during the intrauterine development of the fetus. In the Republic of Moldova (RM), the CM ranks annually on the second place among the causes ...
• Conduita sarcinii și nașterii la pacientele cu boala Wilson 

  Petrov, Victor; Bursacovscaia, Natalia; Castraveț, Irina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Wilson’s disease is a hereditary condition caused by the mutation of the ATP7B gene, responsible for normal copper metabolism, with a frequency of approximately 1 in 30,000 people. The mutation leads to ...
• Relații genotip-fenotip în abordarea copiilor cu cardiomiopatie dilatativă 

  Stamati, Adela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Dilated cardiomyopathy (DCM) is the most common cardiomyopathy phenotype, characterized by dilation and systolic dysfunction of the left ventricle. The prevalence of pediatric DCM is 0.57-1.13/100,000 children. ...
• Povestea unei inimi: cardiomiopatia hipertrofică în oglinda unei familii 

  Cabac-Pogorevici, Irina; Creangă, Iuliana; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular pathology with a prevalence of 1:500 to 1:200, inherited in an autosomal dominant manner. The primary presentation may be sudden cardiac death, ...
• Probleme restanțe cu prioritate superioară a maladiilor neurologice rare la copiii de vârsta școlară și adolescență din Republica Moldova în perioada anilor 2020-2024 

  Răilean, Gheorghe (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Relevance: In the past five years, we have observed a significant increase in the frequency of severe neurological disorders based on the age of the child. Available data indicate that clinical manifestations predominantly ...
• Fibroza chistică – polimorfismul clinic în cea mai frecventă boală ereditară 

  Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Cystic fibrosis (CF) is the most common monogenic disease in the European population, with a prevalence that varies by region: 1:1000-1800 in Europe, 1:2000-2500 in Romania and Moldova, 1:10000 in Russia, and 1:90000 ...
• Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare 

  Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver ...
• Hipertensiune pulmonară la copii: realizări și perspective 

  Palega, Daniela; Ciuhrii, Olga; Rodoman, Iulia; Eșanu, Veronica; Pîrțu, Lucia; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Pulmonary hypertension (PH) is a severe condition characterized by increased pressure in the pulmonary arteries, leading to right ventricular overload and heart failure. Early diagnosis is crucial for ...
• Echitate în bolile rare în perspectiva Programului Național 

  Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Rare diseases (RD) are rare, but patients with RD are numerous, and the impact on them and their families is profound and complex. In the Republic of Moldova, the National Program for Rare Diseases (NPRD) plays ...
• Variabilitatea clinică și molecular-genetică în fenilcetonurie 

  Ușurelu, Dan-Cristian; Pavlovschi, Ecaterina; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the PAH gene, leading to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and elevated phenylalanine (Phe) levels in the blood. ...
• Accesibilitatea investigatiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente 

  Plîngău, Ecaterina; Mîță, Valentin; Lozan, Oleg; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Molecular-genetic investigations are essential for the identification of genetic factors, but access to them is limited due to variations in public health policies. The purpose of the research is to evaluate ...
• Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular 

  Machedonschii, Artiom; Sacară, Victoria; Machedonschii, Alexandr; Machedonschii, Galina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to ...
• Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 

  Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
• Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 

  Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
• Screening-ul familial la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova 

  Cumpătă, Veronica; Sacară, Victoria; Țurcanu, Adela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction. Wilson’s disease (WD) is a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. International associations recommend family screening, including the examination of first-degree relatives of the proband ...
• Screening-ul selectiv al dereglărilor congenitale ale glicozilării, bazat pe analiza IEF a transferinei serice 

  Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)

  Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of genetic diseases affecting the synthesis and assembly of carbohydrate on protein or lipid molecules. First described in 1980 by Prof. J. Jaeken, ...

View more