Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive
impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis is often
challenging due to phenotypic variability and heterogeneous clinical expression.
Objective: To evaluate the importance of integrating clinical, imaging, and genetic data in the diagnosis of neurodegenerative diseases in children, illustrated by a clinical case of neurodegeneration with brain iron accumulation
(Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration, MPAN).
Materials and Methods: Anamnestic, clinical, and paraclinical data were collected from the medical record of a
patient hospitalized in the Neurology 2 department of IMSP IMC. Next-Generation Sequencing was performed in
Russia and confirmed in USA.
Results: A 16-year-old female patient presented with neurological symptoms, including spastic tetraparesis, distal
polyneuropathy and progressive cognitive impairment. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed symmetric
hypointensity in the globus pallidus and substantia nigra bilaterally. Genetic analysis confirmed the presence of
a pathogenic mutation in the C19orf12 gene. Mutations in C19orf12 are associated with the development of rare
genetic diseases—neurodegeneration with brain iron accumulation—primarily manifesting as paralysis and other
progressive movement disorders. The integration of clinical, imaging, and genetic data enabled the establishment of
an accurate diagnosis and the guidance of therapeutic management and family counseling.
Conclusions: The diagnosis of pediatric neurodegenerative diseases requires a multidisciplinary approach based on
the integrated analysis of clinical, imaging, and molecular-genetic data. This approach allows for early and accurate
diagnosis, facilitating targeted therapeutic interventions.
Introducere: Maladiile neurodegenerative cu debut pediatric sunt afecțiuni rare, caracterizate prin afectare progresivă a sistemului nervos central, cu un impact major asupra calității vieții pacienților. Diagnosticul acestora este
adesea dificil din cauza variabilității fenotipice și a expresiei clinice heterogene. Scopul: evaluarea importanței integrării datelor clinico-imagistice și genetice în diagnosticul maladiilor neurodegenerative la copii, prin prisma unui caz clinic de neurodegenerare asociată cu acumulare de fier în creier (Mitochondrial membrane protein-associated
neurodegeneration, MPAN).
Materiale și metode: Datele anamnestice, clinice și paraclinice au fost preluate din fișa de observație a pacientului
spitalizat în secția Neurologie 2 din cadrul IMSP IMșiC. Secvențierea de nouă generație a fost efectuată în Rusia și
confirmată în SUA. Rezultate: Pacienta de 16 ani a manifestat semne neurologice, incluzând tetrapareza spastică,
polineuropatie distala și tulburări cognitive progresive. Imagistica prin rezonanță magnetică a evidențiat hiposemnal simetric la nivelul globilor palizi și substanței nigra bilateral. Analiza genetică a confirmat prezența unei mutații
patogene în gena C19orf12. Mutațiile genei C19orf12 sunt asociate cu dezvoltarea bolilor genetice rare - neurodegenerarea cu acumulare de fier în creier, care se manifestă în principal prin paralizie și alte tulburări de mișcare
progresive. Integrarea datelor clinice, imagistice și genetice a permis stabilirea diagnosticului precis și orientarea
conduitei terapeutice și de consiliere familială.
Concluzii: Diagnosticarea bolilor neurodegenerative pediatrice necesită o abordare multidisciplinară, bazată pe
analiza integrată a datelor clinico-imagistice și molecular-genetice, ceea ce permite stabilirea unui diagnostic precoce, facilitând intervențiile terapeutice țintite.
