REVISTE MEDICALE NEINSTITUȚIONALE: Recent submissions

  • Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 
    Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
  • Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 
    Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
  • Screening-ul familial la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova 
    Cumpătă, Veronica; Sacară, Victoria; Țurcanu, Adela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Wilson’s disease (WD) is a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. International associations recommend family screening, including the examination of first-degree relatives of the proband ...
  • Screening-ul selectiv al dereglărilor congenitale ale glicozilării, bazat pe analiza IEF a transferinei serice 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of genetic diseases affecting the synthesis and assembly of carbohydrate on protein or lipid molecules. First described in 1980 by Prof. J. Jaeken, ...
  • Studiile populaționale ale bolilor de expansie a repetărilor scurte 
    Dorif, Alexandr; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are caused ...
  • Corelarea genotipurilor SMA cu vârsta la testarea molecular-genetică și istoricul familial 
    Coliban, Iulia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques ...
  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Sindroamele de lipodistrofie 
    Colța, Olga; Harea, Dumitru; Șeremet, Aristia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Sindroamele de lipodistrofie (SL) se caracterizează prin lipsa generalizată sau parțială a țesutului adipos, în absența deprivării nutriționale sau catabolismului accelerat. Se identifică 4 forme: lipodistrofia generalizată ...
  • Sindromul MEN2A, cu debut în copilărie 
    Gangan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism. Scopul lucrării: Analiza particularităților ...
  • Disfuncțiile endocrine în sindromul Down 
    Clipii, Olga (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala ...
  • Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz 
    Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation ...
  • Tumorile osoase benigne la copii, review-ul literaturii 
    Grin, Florin; Golub, Veniamin; Sîrbu, Ion; Nacu, Viorel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Abstract: Nonmalignant bone tumors represent a wide variety of different entities but maintain many common features. They usually affect young patients, and most can be diagnosed through imaging exams. Often asymptomatic, ...
  • Evoluția comportamentului contraceptiv și a autonomiei decizionale în sănătatea sexuală și reproductivă a femeilor din Republica Moldova (2020, 2024): analiză comparativă pe baza Studiului Generații și Gen 
    Ciubotaru, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Scop: Realizarea unei analize comparative a comportamentului contraceptiv și a gradului de autonomie decizionalală a femeilor din Republica Moldova în domeniul sănătății sexuale și reproductive, pe baza datelor din ...
  • Analiza comparativă a rezultatelor monitorizării malformațiilor congenitale în Republica Moldova cu datele EUROCAT 
    Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Congenital anomalies (CA) are a current problem in human pathology. In the Republic of Moldova (RM), CA ranks second in the infant mortality. Among the prophylactic measures an important place is given to ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și tulburările de dezvoltare la copiii sub 5 ani 
    Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
  • Rolul factorilor de risc prenatali în apariția tulburărilor de dezvoltare la copii 
    Cepraga, Victoria; Dolapciu, Elena; Eremciuc, Rodica; Bujor, Dina; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: The early period of childhood represents a critical window in the physical, emotional and intellectual development of a child, representing at the same time one of the most vulnerable in the occurrence of ...
  • Erori înnăscute ale imunității: de la suspiciune la diagnostic 
    Tomacinschii, Cristina; Sciuca, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Erorile înnăscute ale imunității (EÎI) sunt boli genetice rare ce afectează funcția sistemului imun, manifestându-se prin infecții recurente, autoimunitate și predispoziție la malignități. Recunoașterea precoce ...
  • Tulburările congenitale ale glicozilării: galactozemia 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Sacară, Victoria; Nicolescu, Alina; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Galactozemia este o boală rară din spectrul tulburărilor congenitale ale glicozilării (CDG), determinată de deficiențe enzimatice în metabolismul galactozei, cu o incidență estimată între 1:30.000 și 1:60.000 ...
  • Boli rare diagnosticate în Institutul Mamei şi Copilului în anul 2024 
    Egorov, Vladimir; Boiciuc, Chiril; Secu, Doina; Coliban, Iulia; Dorif, Alexandru; Barbova, Natalia; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Bolile rare sunt de natură monogenă, cromozomială sau submicroscopică și prezintă o sarcină de diagnostic dificilă. Adesea, diagnosticul unei boli rare se face mult mai târziu decât în primul an de viață. ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account