REVISTE MEDICALE NEINSTITUȚIONALE: Recent submissions

  • FIRES – encefalopatie epileptică și de dezvoltare asociată infecției febrile la copii 
    Calistru, Iulia; Calcîi, Cornelia; Capestru, Elena; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Sprîncean, Mariana; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Sindromul epileptic asociat infecției febrile (FIRES) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare (EED) severă și extrem de rar întâlnită, având o etiologie necunoscută, fiind ireversibil și incurabil. ...
  • Un caz de epilepsie genetică (mutația CDKL5) 
    Istratuc, Irina; Calcîi, Cornelia; Capestru, Elena; Sprîncean, Mariana; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Epilepsia cauzată de deficit de CDKL5 se caracterizează prin convulsii care încep în copilărie, urmate de întârzieri semnificative în multe aspecte ale dezvoltării. Crizele în tulburarea de deficit de CDKL5 ...
  • Echitate în bolile rare în perspectiva Programului Național 
    Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Rare diseases (RD) are rare, but patients with RD are numerous, and the impact on them and their families is profound and complex. In the Republic of Moldova, the National Program for Rare Diseases (NPRD) plays ...
  • Variabilitatea clinică și molecular-genetică în fenilcetonurie 
    Ușurelu, Dan-Cristian; Pavlovschi, Ecaterina; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the PAH gene, leading to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and elevated phenylalanine (Phe) levels in the blood. ...
  • Sindromul Aicardi-Goutières: spectrul fenotipic și genetic. Caz clinic 
    Hadjiu, Svetlana; Capestru, Elena; Calistru, Iulia; Sprîncean, Mariana; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Revenco, Ninel; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Sindromul Aicardi-Goutières (SAG) este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos central și sistemul imunitar, conducând adesea la dizabilități intelectuale și fizice severe cu prognostic ...
  • Boala Kawasaki incompletă cu afectare cardiovasculară severă: prezentare de caz 
    Golubenco, Elena; Gaidarji, Olga; Eremciuc, Rodica; Dolapciu, Elena; Foca, Silvia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Boala Kawasaki (BK) este cea mai frecventă vasculită sistemică a vaselor de calibru mediu la copii, cu etiologie necunoscută și o predilecție pentru afectarea coronariană. Diagnosticul este clinic, însă formele ...
  • Atrofia musculară spinală: abordare diagnostică 
    Hadjiu, Svetlana; Sacară, Victoria; Ostrofeţ, Constantin; Coliban, Iulia; Sprîncean, Mariana; Calcîi, Cornelia; Cuzneț, Ludmila; Şciuca, Svetlana; Palii, Ina; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA), fiind o maladie neuromusculară progresivă, se transmite autosomal-recesiv și este cea mai frecventă boală genetică care duce la mortalitate infantilă. SMA este cauzată (95%) ...
  • Accesibilitatea investigatiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente 
    Plîngău, Ecaterina; Mîță, Valentin; Lozan, Oleg; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular-genetic investigations are essential for the identification of genetic factors, but access to them is limited due to variations in public health policies. The purpose of the research is to evaluate ...
  • Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular 
    Machedonschii, Artiom; Sacară, Victoria; Machedonschii, Alexandr; Machedonschii, Galina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to ...
  • Aspecte clinico-genetice în stările intersexuale la un pacient cu mozaicism 45,X/46,XY 
    Racoviță, Stela; Cemortan, Igor; Hadjiu, Svetlana; Moșin, Veaceslav; Sprîncean, Mariana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Stările intersexuale reprezintă un spectru de variații ale dezvoltării sexuale, caracterizate prin incongruența dintre sexul cromozomial, gonadal și fenotipic. Aceste condiții pot fi cauzate de anomalii genetice, ...
  • Cercetarea produsului de concepție în infracțiunile privind viața sexuală a persoanei 
    Verbițchi, Svetlana; Pădure, Adelina; Baca, Ivan; Malic, Victoria; Voinescu, Alina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Expertiza judiciară medico-legală este o acțiune procesuală distinctă dispusă în procesul investigării diferitor infracțiuni îndreptate împotriva persoanei, inclusiv cele ce privesc viața sexuală. Probarea ...
  • Identificarea criminalistică a persoanei în baza cercetării markerilor specifici AND 
    Pădure, Adelina; Verbițchi, Svetlana; Baca, Ivan; Bujor, Mihaela; Glavan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: ADN-ul este o moleculă care se găseşte în celulele fiecărui organism viu și determină identitatea acestuia. Fiecare individ moștenește în proporții egale informația genetică a celor doi părinți și prezintă o ...
  • Sindromul McCune-Albright – o patologie rară cu multiple implicații 
    Uzun, Tatiana; Chiriac, Andrian; Vudu, Stela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezumat Sindromul McCune-Albright (MAS) este o patologie rară, sporadică, care este definită în mod clasic prin triada clinică: displazie fibroasă monostotică/poliostotică, pigmentarea pielii café-au-lait și mai multe ...
  • Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 
    Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
  • Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 
    Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
  • Screening-ul familial la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova 
    Cumpătă, Veronica; Sacară, Victoria; Țurcanu, Adela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Wilson’s disease (WD) is a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. International associations recommend family screening, including the examination of first-degree relatives of the proband ...
  • Screening-ul selectiv al dereglărilor congenitale ale glicozilării, bazat pe analiza IEF a transferinei serice 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of genetic diseases affecting the synthesis and assembly of carbohydrate on protein or lipid molecules. First described in 1980 by Prof. J. Jaeken, ...
  • Studiile populaționale ale bolilor de expansie a repetărilor scurte 
    Dorif, Alexandr; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are caused ...
  • Corelarea genotipurilor SMA cu vârsta la testarea molecular-genetică și istoricul familial 
    Coliban, Iulia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques ...
  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account