Aortopatii congenitale la copii în asociere cu unele sindroame genetice

Abstract

Introducere. Estimarea factorilor de risc și a particularităților clinicoevolutive și paraclinice ale AoC la copii în asociere cu unele sindroame genetice cu scop de a elabora un algoritm de diagnostic precoce și tratament oportun. Materiale și Metode. Se prezintă un studiu clinic randomizat retro- și prospectiv a 27 de pacienți cu vîrsta cuprinsă între 7 și 18 ani, internați în perioada 2017- 2019 în secția de Cardiologie a Institutului Mamei și Copilului. Toți pacienții sunt diagnosticați cu aortopatii congenitale: CAo, SAo sau VAB, dar la baza eșantionării este prezența unui sindrom genetic: s.Marfan, s.Halt-Oram, s.Enhler-Danlos. Primul lot l-au constituit 20 de pacienții non-sindromali cu AoC iar al doilea lot 7 pacienții sindromali cu AoC. S-au evaluat conform unei anchete special elaborate 162 de parametr, iar toate datele obținute au fost introduse într-un sistem Excel și prelucrate statistic prin SPSS (Statistical Package for the Social Science) versiunea 20. S-au determinat mediile aritmetice (M), erorile medii ale mediilor aritmetice (m), diferența statistică (p). Se vor elucida doar indicatorii statistic semnificativi. Concluzii. Asocierea unor sindroame genetice la copiii cu aortopatii congenitale este o povară majoră pentru domeniul asistenței medicale și necesită cercetare și implicare interdisciplinară continuă pentru optimizarea managementului acestor pacienți, având în vedere că în lotul de studiu cu copii sindromali s-a demonstrat o situație mai precară comparativ cu pacienții fără sindrom genetic asociat în ceea ce vizează factorii de risc, tabloul clinic și paraclinic, dar și particularitățile de tratament în baza căror aconcluzionăm că atît copii cu AoC, cît și cei cu AoC și sindrom genetic asociat, necesită abordare terapeutică sau chirurgicală/intervențională individualizată în dependență de starea generală și alte patologii concomitente, fiind imposibilă crearea unui algoritm similar de tratament pentru cele două loturi.