Agamaglobulinemia X linkată. Prezentare de caz clinic

Abstract

Introducere. Agamaglobulinemia X linkată (XLA, boala Bruton) localizată la nivelul cromozomului X, Xq21.3. reprezintă o imunodeficienţă primară rară, caracterizată prin hipogamaglobulinemie severă, cu deficit imun celular sever și mutaţii la nivelul genei BTK, având drept consecinţă infecţii severe recurente ce pot evolua până la deces. Agamaglobulinemia X-linkată afectează numai sexul masculin. Majoritatea cazurilor sunt moştenite, dar rareori boala se manifestă ca o consecinţă a unei mutaţii spontane. Două treimi din cazuri sunt familiale, iar o treime dintre cazuri se crede că apar din noile mutaţii. Prevalența estimată 1-9/1 000 000. Incidența anuală nu este cunoscută. Nu a fost stabilită o predilecţie rasială pentru XLA.Scopul lucrării. Prezentarea unui caz clinic de agamaglobulinemie X linkată , cu scopul evidențierii particularităților evoluției clinice și managementul pacienților cu hipogamaglobulinemie.Materiale și Metode.Este selectat un caz clinic sugestiv pentru hipogamaglobulinemie severă cu prezența complicaţiilor infecţioase invalidante, fiind prezentate manifestările clinice caracteristice, metodele de diagnostic, tratamentul substitutiv şi evoluţia pe durata monitorizării.Concluzii.Prezenţa unor episoade infecţioase recurente şi severe impune necesitatea unui diagnostic diferențial cu imunodeficienţele primare. Evoluția bolii este strâns legată de administrarea continuă a tratamentului de substituție.Rezultate. Este expus cazul unui pacient adult, care prezintă anamnestic îndelungat de infecții recurente multiple (pneumonii repetate complicate inclusiv cu empiem, distrucții pulmonare, meningite repetate, otite, mastoidite, osteomielită, panariții, flegmoane etc). Diagnosticul de hipogamaglobulinemie severă (IgG 0,3 g/l; IgA 0,25g/l; IgM 0,6 g/l) și deficit imun umoral (limfocite B 2%) și celular (limfocite T 27%) sever a fost stabilit la vârsta de 13 ani. Particularitățile evoluției bolii au fost dependente de lipsa tratamentului de substituție cu IG umană IV, tratament care a fost inițiat la vârsta de adult, dar administrat doar periodic. La ultima internare se prezntă cu febră pînă la 38 - 39°C, frisoane, scădere ponderală ~ 10 kg, tuse cu expectorații, artralgii pronunțate în toate articulațiile. IMC - 21 (m-60 kg, h- 168 cm). Auscultativ murmur vezicular aspru bilateral, raluri unice ronflante. Durere la palparea art. mici ale manilor - IFP III, MCF I-V, art.radiocarpiene, scapulo-humerale, talocrurale, coxofemurale,c. vertebrală. Art. Genunchilor - dureri la palpare și mobilizare (D>S), tumefiere bilateral (D>S). Circa 20% din pacienții cu XLA dezvoltă artrite. Clinic nu se distinge de AR, incluzînd limitarea mișcărilor, durere, efuzie și formare de panus distructiv. Infecțiile enterovirale /mycoplasma – asociate cu manifestări articulare la acești pacienți (4).