Porfiria hepatică acută- accente pe diagnostic și tratament

Abstract

Introducere:  Porfiria hepatică acută (PHA) este un grup de 4 patologii ereditare caracterizate prin afectarea biosintezei hemului, manifestându-se prin simptome neuroviscerale acute episodice. Rezultatele recente indică faptul că porfirie acută intermitentă (PAI), cea mai severă dintre tipuri, este mai răspândită decât s-a crezut anterior. Atacurile simptomatice apar în principal la femeile cu vârste cuprinse între 14 și 45 de ani.  Diagnosticul bolii este omis sau stabilit tardiv din cauza simptomelor clinice care mimează alte patologii.  În Republica Moldova nu sunt înregistrate cazuri de porfirie acută hepatica, precum și nu sunt elaborate standarde și protocoale naționale de conduită a pacientului cu porfirie acută hepatica. Scopul lucrării:  Aprofundarea cunoștințelor despre porfiria hepatică. Materiale și metode: reviu literar. Rezultate:  Simptome și semne întâlnite în PHA la pacienții cu boala activă clinic (Bonkovsky et al., Acute hepatic porphyria manifestation trial, 2014). Concluzii:  Remarcăm dificultatea stabilirii diagnosticului, date fiind simptomele nespecifice care mimează alte boli mai des întâlnite în practica clinică.  Deoarece porfiriile sunt o patologie rară, fără manifestări clinice specifice, pentru stabilirea diagnosticului este necesar un grad înalt de suspiciune din partea clinicianului şi un laborator unde să fie posibile dozările metaboliților porfirinici.  Un diagnostic corect urmat de măsuri de profilaxie a crizelor de porfirie, previne tratamentele simptomatice inutile sau chiar dăunatoare.  De asemenea, trebuie recomandat screening-ul familial pentru a descoperi această afecţiune şi a o trata corespunzător.