Diagnosticul molecular al polipozei adenomatoase familiale

Abstract

Studiile genetice contemporane au încercat de mai multe ori să elucideze posibilitățile practice de profilaxie şi de tratament a polipozelor adenomatoase familiale(PAF). În scopul aprecierii riscului de apariție al PAF la probanzii familiilor, luate în cercetare, am efectuat analiza moleculară a ADN şi ARN prin tehnica PCR şi RT-PCR. Analiza RT-PCR la pacienții suspecți la PAF, a demonstrat atât expresia diferențiată a genelor respectiv, cât şi nivelul neomogen de expresie în țesuturile tumorogene. A fost constatată diferența statistică semnificativă a frecvenței expresiei genei APC cu valori negative şi a celor cu valori pozitive, din cadrul lotului nostru de 46 de pacienți. Având posibilitatea de a acumula şi a conserva țesuturile vii în condiții speciale, am observat atât prezența, cât şi gradul de expresie diferențiată genei APC. Manifestarea variabilă a genelor implicate în secvența “adenom-cancer” a constituit momentul-cheie în diagnosticul şi tratamentul pacienților cu PAF.

Contemporary genetic studies have tried many times to clarify the practical possibilities of prevention and treatment of familial adenomatous poliposis (FAP).In order to assess the risk of FAP families we performed molecular analysis of DNA and RNA by PCR and RT-PCR technic. RT-PCR analysis in patients suspected to FAP, showed the differential expression of the gene and homogeneous level of expression in neoplasic tissues. A statistically significant difference was found in the frequency of APC gene expression by negative values and those with positive values in 46 patients. Being able to accumulate and preserve living tissue in special conditions, we observed both the presence and degree of differential APC gene expression. The event variable sequence of genes involved in the “adenoma-cancer” was the key moment in the diagnosis and treatment of patients with FAP.