MEN 2A syndrome - multiple endocrine neoplasia: case report

Abstract

Background. Multiple endocrine neoplasias (MEN) are rare inherited syndromes. MEN type 2 syndromes occur in 1:30000 individuals, and are reported in approximately 500–1000 families worldwide, the most frequent being MEN 2A (80%), followed by familial medullary thyroid carcinoma (15%) and MEN 2B (5%). Objective of the study. Description of the case report that represents a rare autosomal dominant inherited syndrome. Material and Methods. The pacient, a 20-years old with MEN 2A syndrome, which has been manifested by bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. It was a familial form, having first degree relatives (mother) with pheochromocytoma. Genetic testing was not performed due to the death of the first degree relatives. Clinical symptoms with biochemical and radiological investigations confirmed the diagnosis. Results. The patient underwent laparoscopic adrenalectomy on her left in 2015, laparoscopic adrenalectomy on the right in 2019 and total thyroidectomy in 2020 year. Conclusion. The case demonstrates the importance of the radical approach to MEN 2A syndrome from both a therapeutic and surgical point of view. If a pheochromocytoma is detected, adrenalectomy should be performed before thyroidectomy or other surgery to avoid intraoperative catecholamine release. Introducere. Neoplaziile endocrine multiple (MEN) sunt afecțiuni ereditare rare. Sindroamele MEN 2 apar cu o incidență de 1:30000 de indivizi raportați la aproximativ 500–1000 familii în lume, cel mai frecvent întâlnit fiind MEN 2A (80%), cancerul medular tiroidian familial (15%) și MEN 2B (5%). Scopul lucrării. Descrierea cazului clinic ce reprezintă o afecțiune ereditară, rară cu transmitere autosomal dominantă. Material și Metode. Pacienta de 20 de ani cu sindrom MEN 2A, care se manifesta prin: feocromocitom bilateral și carcinomul medular tiroidian. Aceasta a fost o formă familială, prezentă și la ruda de gradul 1 (mama) cu feocromocitom. Testarea genetică nu a fost efectuată din cauza decesului rudelor de gradul 1. Diagnosticul a fost confirmat prin manifestări clinice, teste biochimice și examinări instrumentale. Rezultate. Pacienta a suferit adrenalectomie totală laparoscopică pe stânga în 2015, adrenalectomie laparoscopică pe dreapta în 2019 și tiroidectomie totală în 2020. Concluzii. Cazul denotă importanța abordării radicale a sindromului MEN 2A din punct de vedere terapeutic și chirurgical. Dacă se descoperă un feocromocitom, suprarenalectomia trebuie realizată înainte de tiroidectomie sau de altă intervenție chirurgicală, pentru a evita criza catecolaminică intraoperatorie.