Summary:
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare
autosomal-dominantly inherited disease caused by heterozygous mutations in the genes involved in the transforming
growth factor-β family signaling cascade that occurs in
approximately one in 5000 to 8000 people. The gastrointestinal bleeding is the most frequent type of bleeding met
after epistaxis, in the patients suffering from HHT. In this
article we highlight the modern view of physiopathology,
clinical and laboratory diagnostic and treatment of HHT.
Therefore we focus on the involvement of gastrointestinal
tract in patients with HHT. We also report here a case of
a patient suffering from HHT, developing inappropriate
clinical manifestations, evaluated and managed in our
hospital.
Although, the gastrointestinal involvement in patients with
HHT occurs particularly in later years, it is a common
the manifestation that needs prompt therapeutical interventions,
unless having fatal consequences for the patient.
Резюме:
Наследственная геморрагическая телангиэктазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией развития сосудов и разнообразием клинических
проявлений. Несмотря на лучшее понимание механизмов
болезни и внедрение новых методов ее диагностики,
наследственная геморрагическая телангиэктазия не
до конца оценивается клиницистами, часто оставаясь
нераспознанной, вплоть до появления тяжелых, порой
жизнеугрожающих состояний. Может проявляться гематологическими, неврологическими, легочными, кожными изменениями, затрагивать желудочно-кишечный
тракт. Во многих случаях клиника ограничивается
лишь рецидивирующими носовыми кровотечениями.
В данной статье мы представляем случай больного c
желудочным кровотечениeм как проявление болезни
Рандю-Ослера, обсуждаем патогенетические механизмы клинических проявлений и, отталкиваясь от них,
рассматриваем возможные подходы к лечению.
