Abstract:
Scop: evaluarea clinico-imagistică a sindromului McCune-Albright,
diagnosticat și tratat chirurgical în IMSP Spitalul Clinic de Traumatologie și
Ortopedie.
Material și metode. A fost examinată pacienta S. de 40 de ani, cu
suspecţie la sindromul McCune-Albright, care acuza dureri permanente în
regiunea humerusului stâng, cu intensificare la efort fizic.
Rezultate. La examenul clinic s-a constatat pigmentare cutanată pe corp
și pe extremităţi, asimetria capului și a feţei, parţial a toracelui. Menarha s-a
stabilit de la vârsta de 8 ani. În copilărie a suportat intervenţie chirurgicală la
maxilarul stâng pentru înlăturarea unui focar fibros. La oasele feţei, craniului,
coastelor, osul iliac, femural, fibular (afectarea a fost integral pe stânga) prin
examen radiologic standard s-a depistat displazia fibroasă poliostică, care s-a
confirmat postoperatoriu. Intervenţia chirurgicală a inclus înlăturarea focarului din humerusul stâng, aplicând aloplastia defectului restant cu alogrefe
corticale scindate.
Concluzie. Sindromul McCune-Albright este o patologie genetică congenitală, cu frecvenţă rară, caracterizată printr-o afectare fibroasă a oaselor,
cauzată de o mutaţie genetică la nivelul GNAS 1. Diagnosticul radiologic este
tardiv și ocazional.
