Polimorfismul A38G al genei CC16 la copiii cu astm bronşic din Republica Moldova

Abstract

Summary:

The author presents the results of research aimed to investigate the genetic mechanisms underlying the development and evolution of asthma in children in Moldova. This approach clearly has the potential to elucidate the mechanisms of the disease. There had been investigating one of the asthma candidate genes (CC16 gene) thought to be responsible for the secretion of the protein product of Clara cells (Clara cell secretory gene), taking into account the expression of its anti-inflammatory function and genetic location. The study shows a high frequency of the CC16 A38G polymorphism genotypes in the general population including functionally compromised alleles, and in patient group was determined the association of these genotypes with more complex and severe forms of asthma. This study makes an important contribution to current knowledge about the mechanisms of asthma and atopy. The gene studied was selected because of its important role in regulating inflammatory processes, but there it is necessary to conduct further studies of an extended range of genes related to asthma and to examine both individual genetic polymorphisms and inherited haplotype patterns.

Резюме:

В статье представлены результаты первого исследования, проведенного в Молдове, направленного на изучение молекулярно-генетических механизмов развития и течения астмы у детей. Такого рода исследования имеют высокий потенциал выяснения механизмов, лежащих в основе этого заболевания. В данной работе был исследован полиморфизм одного из генов-кандидатов бронхиальной астмы (ген CC16), считающегося ответственным за синтез белкового продукта секреторных клеток Клара, принимая во внимание его выраженные противовоспалительные функции и генетическую локализацию. Результаты исследования указывают на высокую частоту функционально «неблагоприятных» генотипов полиморфизма CC16 A38G среди населения в целом, а в группе пациентов была определена ассоциация этих генотипов с более сложными и тяжелыми формами бронхиальной астмы. Таким образом, это исследование вносит важный вклад в современные познания механизмов астмы и аллергии. Изученный ген был выбран из-за его важной роли в регулировании воспалительных процессов, но подчеркивается необходимость проведения исследования расширенного диапазона генов для изучения как отдельных генетических полиморфизмов, так и моделей унаследованных гаплотипов.