Abstract:
Несовершенный остеогенез (НО) – это
наследственное заболевание с нарушением
костеобразования, остеопорозом, мягкостью
и повышенной ломкостью костей. Клеточный
состав костной ткани при этом не изменяется.В большинстве случаев, НО вызвано доминирующей мутацией в генах COL1A1 или COL1A2,
которые кодируют I тип коллагена. Меньше чем
10% случаев НО, как полагают, вызваны мутациями в других генах в цепи коллагена. Тип I имеет
частоту около 1:30 000. Тип II имеет частоту при
рождении приблизительно 1:60 000, суммарная
частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III и
IV типы) оценивается в 1:20000.Задачи лечения: cтимуляция коллагено-
образования; kоррекция нарушений синтеза и
катаболизма гликозоаминогликанов; kоррекция
уровня свободных аминокислот крови; профилактика вторичного остеоартроза; стабилизация минерального обмена; ортопедическая
коррекция искривлений скелета; хирургическое
лечение переломов; обеспечение ортезами,
спецтранспортом.
Description:
Conferinţa naţională în medicina internă din Republica Moldova cu participare internaţională, 19-20 mai 2011, Chişinău, Republica Moldova
