Summary. The polyglandular autoimmune syndromes
(PAS) include a large spectrum of autoimmune disorders:
a very rare juvenile – PAS type I and a relatively
common adult type with (PAS type II) or without adrenal
failure (PAS type III). The autoimmune disorders may
appear at the same time or at a long time interval. The
diagnosis of PAS includes measurement of organ-specific
autoantibodies and hormonal functional testing.
Afectarea primară prin proces autoimun a două
sau mai multe glande endocrine caracterizează sindroamele
autoimune poliglandulare (SAP). În acelaşi
timp, SAP deseori se asociază cu diferite patologii
organospecifice de geneză autoimună neendocrine.
Dereglările sistemului endocrin pot apărea simultan
sau succesiv.
Există SAP tip II şi SAP tip III. SAP tip II se întâlneşte
cel mai des, debutează la vârstă medie, se
caracterizează prin insuficienţă corticosuprarenală şi
patologie autoimună tiroidiană. SAP tip I are debut
în copilărie şi este caracterizat prin hipoparatiroidie,
hipocorticism, candidoză cutaneomucoasă cronică
recurentă. SAP tip III include asocierea patologiei
autoimune tiroidiene cu alte maladii autoimune
endocrine şi/sau neendocrine, altele decât hipocorticismul
autoimun.
Toate SAP sunt genetic determinate. În dezvoltarea
SAP I are loc mutaţia genei AIRE, care funcţionează
ca un regulator autoimun şi codifică o proteină
AIRE, ce acţionează ca un factor de transcripţie. SAP
II şi SAP III sunt frecvent asociate cu haplotipul HLADR3
şi HLA-DR4.
Tabloul clinic depinde de organul afectat. Patologia
autoimună tiroidiană include tiroidita autoimună
sau boala Graves. Afectarea cortexului suprarenal
evoluează de la starea de prezenţă a anticorpilor
antiadrenali, hipocorticism latent (pacienţi asimptomatici),
până la dezvoltarea bolii Addison. Diabetul
zaharat tip I este o componentă a PAS II şi reprezintă
frecvent prima manifestare a acestui sindrom.
Diagnosticul SAP implică determinarea autoanticorpilor
organ-specifici şi teste funcţionale
hormonale.
