Summary. Literature data on genetic markers in cardiovascular
risk evaluation are reviewed. Knowledge
of genetic structure of the key mecanismes can have
predictive value beyond conventional risk factors.
Actualitate. Evaluarea predispoziţiei genetice
de boală coronariană poate avea o valoare clinică
utilă pentru obţinerea informaţiei despre factorii
convenţionali de risc, utilizaţi curent în algoritmii
de risc, ca „Framingham Risk Score”, ce includ vârsta,
sexul, concentraţiile lipidice, tensiunea arterială, indicele
masei corporale, tabagismul şi istoricul familial
de boli cardiovasculare.
Scopul lucrării: sinteza literaturii consacrate
evaluării predispoziţiei genetice în riscul cardiovascular.
Material şi metode. A fost selectată literatura
din perioada 1990-2010 în MEDLINE, folosind termenii:
„evaluarea predispoziţiei genetice în riscul
cardiovascular”.
Rezultate. Câteva gene: APOB, eNOS, APOE,
ACE, PAI1, MTHFR, PON1, GPIIb/IIIa, LPL şi CETP, selectate pentru rolul-cheie în procesele ce predispun
spre ateroscleroză, au efecte confirmate în
metaanalizele studiilor asupra riscului cardiovascular.
Drenos F. şi coaut. (2007) a inclus 11 polimorfisme
nucleotidice unitare ale genelor candidate şi a obţinut
funcţia de risc genetic cu ajutorul distribuţiei
binomiale pentru calcularea coeficientului unei gene
de risc. Riscul sumar a fost mai mare la purtătorii cu
6 (atestat la 8.3% din coronarieni) şi 7 (la 3%) altele
decât la cei cu 3 sau 4 (la 50%) alele asociate de risc.
Considerarea vârstei a arătat probabilitatea medie pe
10 ani de dezvoltare a bolii coronariene pentru un
bărbat de 55 de ani cu cea mai mică decilă de „risc
genetic”, estimată la un risc de 10% (95% CI 8,5% la
11,4%), în timp ce cei cu decilele 9 şi 10 au avut riscul
mai mare de 20%.
Concluzie. Cunoaşterea structurii genetice a
mecanismelor-cheie poate avea valoare predictivă
mai importantă decât factorii convenţionali de risc
cardiovascular.
